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测试ID：曼

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α-甘露糖苷酶，白细胞

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概述

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对...有用
建议在测试可能有帮助的临床障碍或设置

诊断α-甘露糖尿病

该测试是对建立α-甘露病的载体状态。

遗传学测试信息
提供可能有助于选择正确的基因测试或正确提交测试请求的信息

α-甘露糖食是一种常染色体隐性溶酶体储存障碍，是由降低或不存在的酸α-甘露糖苷酶活性引起的。

确定酶活性是诊断性检查的下一步，对于个体对寡糖含量的临床可疑性，筛查结果表明α-甘露糖苷的阳性结果。

特别说明
PDF库，包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称
对执行测试的方法的简短描述

荧光法

纽约州可用
指示纽约州批准的状态以及纽约州客户的测试是否可订购。

是的

报告名称
列出了测试的已发布名称的缩写或缩写版本

α-甘露糖苷酶，白细胞

别名
列出测试的其他通用名称，以帮助搜索

α-甘露糖苷酶（WBC）

α-甘露糖尿病

甘露病，α

标本类型
描述了测试验证的样品类型

全血液ACD

订购指导

如果在临床上怀疑寡糖病，则可以进行筛查测试。订购寡糖 /寡糖屏幕，随机，尿液。

运输说明

为了最佳的白细胞隔离，建议样品在收集后6天内冷藏以稳定。仅在星期一至周四收集标本，而不是假期的前一天。应收集标本并尽可能靠近运输时间。

需要标本
定义执行测试所需的最佳标本和首选卷以完成测试

容器/管：

首选：黄色顶部（ACD溶液B）

可接受：黄色顶部（ACD溶液A）

标本卷：6毫升

收集说明：以原始管子发送标本。不要等分。

特别说明
PDF库，包括与测试相关的相关信息和表格

形式

1。需要纽约客户认识的同意。有关副本已存档的请求表或电子订单的文档。以下文档可根据特殊说明提供：

-遗传测试的知情同意（T576）

-基因测试 - 西班牙的知情同意（T826）

2。生化遗传学患者信息（T602）在特殊说明中

3。如果不以电子方式订购，请完成，打印并发送生化遗传学测试请求（T798）带有标本。

标本最小体积
定义由测试实验室确定的提供临床相关结果所需的样品数量

5毫升

拒绝
标识可能导致样品被拒绝的样品类型和条件

严重的溶血 拒绝

标本稳定性信息
提供了将样品运输到表演实验室所需的温度的描述，还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特殊容器
全血液ACD 冷藏（首选） 6天 黄色顶部/ACD
周围 6天 黄色顶部/ACD

对...有用
建议在测试可能有帮助的临床障碍或设置

诊断α-甘露糖尿病

该测试是对建立α-甘露病的载体状态。

遗传学测试信息
提供可能有助于选择正确的基因测试或正确提交测试请求的信息

α-甘露糖食是一种常染色体隐性溶酶体储存障碍，是由降低或不存在的酸α-甘露糖苷酶活性引起的。

确定酶活性是诊断性检查的下一步，对于个体对寡糖含量的临床可疑性，筛查结果表明α-甘露糖苷的阳性结果。

临床信息
讨论与实验室测试有关的生理学，病理生理学和一般临床方面

α-甘露糖食是一种常染色体隐性溶酶体储存障碍，是由降低或不存在的酸α-甘露糖苷酶活性引起的。该酶参与糖蛋白分解代谢，没有或降低活性导致溶酶体中未消化的含甘露糖的复合寡糖积聚，从而破坏了细胞的正常功能。

症状的临床特征和症状的严重程度在α-甘露术中有很大变化，但通常，该疾病的特征是骨骼异常，免疫缺陷，听力障碍和智力低下。已经描述了该疾病的三种临床亚型，并且在发作年龄和临床表现方面有所不同。1型通常通过轻度的表现和缓慢的进展分类，并在10岁后发作和骨骼异常缺乏。2型通常是一种更中等的形式，进展缓慢，在10岁之前发病，骨骼异常和肌病。3型是婴儿早期发作的最严重形式，骨骼异常，例如肢体疾病多重多重和严重的中枢神经系统参与。尽管治疗主要支持并旨在预防并发症，但据报道，造血干细胞移植是可行的治疗选择。α-甘露糖苷病的发病率估计为500,000个活产。

最初的诊断检查可能包括对尿液，寡糖 /寡糖筛查，随机，尿液中几种寡糖的筛选测定。如果尿液寡糖筛选测定结果暗示了α-甘露糖食，则酸α-甘露糖苷酶的酶分析可以证实该诊断。

参考值
描述参考间隔和其他信息，以解释测试结果。可能会在适当的情况下包括基于年龄和性别的间隔。除非另有指定，否则间隔是梅奥衍生的。如果提供了解释性报告，则参考值字段将陈述。

>或= 0.54 nmol/min/mg蛋白

解释
提供信息以帮助解释测试结果

低于0.54 nmol/min/mg蛋白的值与α-甘露糖苷病的诊断一致。

警告
讨论可能导致诊断混乱的条件，包括不正确的标本收集和处理，不适当的测试选择以及干扰物质

没有明显的警告陈述

临床参考
深入阅读临床性质的建议

1。Malm D，Nilssen O：α-Mannosidisois。在：Adam MP，Ardinger HH，Pagon RA等，编辑。Genereviews [Internet]。华盛顿大学西雅图。2001年。2019年7月18日更新。访问于2021年3月29日。可在www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1396/

2。Thomas GH：糖蛋白降解的疾病：α-甘露糖尿病，β-甘露糖苷，脉藻治疗和唾液酸病。在：Valle DL，Antonarakis S，Ballabio A，Beaudet AL，Mitchell GA Eds。遗传疾病的在线代谢和分子基础。麦格劳 - 希尔；2019年。2019年3月18日访问。可在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionID = 225545029

3. Mynarek M，Tolar J，Albert MH等：α-甘露糖苷病的同种异体造血SCT：对17例患者的分析。骨髓移植。2012年3月； 47（3）：352-359。doi：10.1038/bmt.2011.99

特别说明
PDF库，包括与测试相关的相关信息和表格

方法描述
描述如何执行测试并提供特定于方法的参考

使用人工底物4-甲基木纤维α-D-Mannopoyranopoyranoside证明了α-D-甘露糖苷酶的缺乏。（Gehler J，Cantz M，Tolksdorf M等：粘多糖含量。VII。Beta-beta-葡萄糖醛酸酶缺乏。Humangenetik。1974; 23 [2]：149-158;Cowan T，Pasquali M：对天生代谢错误的实验室调查。在：Sarafoglou K，Hoffman GF，Roth KS，编辑。小儿内分泌学和代谢的先天错误。第二版。麦格劳 - 希尔；2017：1139-1158）

PDF报告
指示该报告是否包含带有图表，图像或其他丰富信息的其他文档

不

一天表演
概述了进行测试的日子。该领域反映了样品必须在测试实验室中才能开始测试过程的一天，并包括进行测试之前的任何标本准备和处理时间。一些测试被列为连续执行的，这意味着测定在白天多次执行。

精髓处理发生在星期一至周六。

测定执行：每月一次

可用报告
时间间隔（在Mayo Clinic Laboratories接收样品以可用的结果）考虑yabo208到标准的设置日和周末。第一天是结果通常需要的时间。最后一天是它可能需要的时间，考虑到任何必要的重复测试。

30至45天

标本保留时间
概述了测试样品在丢弃之前将样品保存在实验室中的时间长度

WBC匀浆储存1个月

执行实验室位置
指示执行测试的实验室的位置

罗切斯特

费用
几个因素决定了进行测试的费用。请与您的美国或国际区域经理联系，以获取有关建立费用时间表的信息，或了解有关资源以优化测试选择的更多信息。

  • 授权用户可以登录测试价格有关详细的费用信息。
  • 无法访问测试价格的客户可以联系亚搏每周7天，每天24小时。
  • 潜在客户应联系其区域经理。寻求帮助，联系亚搏。

测试分类
提供有关实验室测试套件和试剂的医疗设备分类的信息。测试可能被归类为美国食品药品监督管理局（FDA）和每个制造商说明使用的清除或批准，或者用作未经全面FDA审查和批准的产品，然后被标记为Analyte特定试剂（ASR）产品。

该测试是开发的，其性能特征由Mayo诊所以与CLIA要求一致的方式确定。该测试尚未得到美国食品药品监督管理局的清除或批准。

CPT代码信息
为确定每个测试或配置文件的适当当前程序术语（CPT）代码提供指导。列出的CPT代码反映了Mayo Clinic实验室对CPTyabo208编码要求的解释。每个实验室的责任是确定用于计费的正确CPT代码。

CPT代码由表演实验室提供。

82657

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义详细信息，以支持Mayo Clinic Laboratories和您的实验室信息系统之间的订单和结果接口。yabo208

Excel|PDF

样本报告
提供正常和异常样本报告作为报告外观的参考。

正常报告|异常报告

SI样本报告
为有限数量的测试提供了单位报告的国际系统（SI）。这些报告旨在用于国际帐户使用，只能通过定义为接收它们的Mayolink帐户提供。

SI正常报告|SI异常报告