测试Id:DHR

在实验室标本需要收到工作日,周五4点。收集和包样品尽可能接近运输时间。只船标本在环境航运Box-Critical标本(T668)后,说明在盒子里。

建议收集的标本在24小时内到达。

样品到达在周末和观察到的假期可能被取消。

订购需要医生的名字和电话号码。

全血肝素钠标本和全血肝素钠控制标本从无关的,健康的捐赠者是必需的。

供应:环境运输Box-Critical只标本(T668)

病人:

容器/管:绿色最高(肝素钠)

样品数量:5毫升

收集产品说明:在原始管发送全血标本。不整除。

正常的控制:

容器/管:绿色最高(肝素钠)

样品数量:5毫升

收集产品说明:

1。收集控制从一个正常的标本(健康),无关的人在一个小时内患者的样本采集时间。

2。标签明显外层标签正常的控制。

3所示。在原始管发送全血标本。不整除。

1毫升

严重溶血	拒绝
总脂血	拒绝

评价慢性肉芽肿性疾病(CGD), x染色体和常染色体隐性的形式,RAC2不足,髓过氧物酶完成缺乏

监测嵌合和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶函数post-hematopoietic细胞移植

移植前评估剩余NADPH氧化酶活动

识别为x连锁CGD女性携带者

评估改变lyonization随着年龄的增长女性携带者

大约70%的慢性肉芽肿性疾病病例x连锁,是由于致病变种CYBB基因,编码gp91phox蛋白。下面的基因可能在一个常染色体隐性遗传的遗传变异模式:NCF1(p47phox),NCF2(p67phox),CYBA(p22phox),NCF4(p40phox)。在致病变种NCF1占25%的情况下,而变异NCF2和CYBA各占5%的病例。的致病变种NCF4和CYBC1基因已经被描述,但非常罕见。

慢性肉芽肿性疾病(CGD)是由基因改变的基因编码的组件烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶酶复杂。这些变化导致无法产生超氧化物阴离子杀死细菌和真菌生物体所必需的。其他临床特征包括系统性肉芽肿性并发症和自身免疫的倾向。(1)已知有6基因与临床表型CGD有关。(2)包括致病变异的基因缺陷CYBBgp91phox蛋白基因,编码,x,占大约70%的这份报告病例。其他在继承和常染色体隐性遗传原因发生在下列基因之一:NCF1(p47phox),NCF2(p67phox),CYBA(p22phox),NCF4(p40phox)和CYBC1。(3)通常情况下,x连锁CGD患者最严重的疾病,而患者p47phox缺陷往往会有最好的结果。致病变种年代NCF4和CYBC1最近最罕见疾病的原因描述(3、4)。有显著的临床变化甚至在患者类似的变体,NADPH氧化酶的功能,表明可以有多个调制因素包括遗传改变,感染历史和肉芽肿和自体免疫并发症。似乎有相关性非常低的NADPH过氧化物生产和更糟糕的结果。全球发展中心可以与造血细胞移植治疗,可以有效的炎症和自身免疫系统的表现。

已经表明,CGD患者生存率的显著相关,剩余活性氧中间(ROI)生产,独立于特定的基因改变的。(5)测量通过dihydrorhodamine NADPH氧化酶活性(DHR)流式细胞术测定了ROI的评估。CGD诊断实验室评估包括评估NADPH氧化酶在中性粒细胞功能,目前使用历史上氮蓝四唑试验或测试分析敏感DHR越多,这里所描述的那样。十四烷酸活化的中性粒细胞佛波醇酯(PMA) DHR荧光化合物,导致氧化罗丹明123,通过流式细胞仪可以测量。流式细胞术可以区分不同的遗传形式的CGD。(6、7)完成髓过氧化酶(MPO)缺乏会导致假阳性结果CGD在DHR流仪测定(8);然而,是有区别的DHR +中性粒细胞百分比和平均荧光强度PMA刺激后,允许歧视真正的x染色体之间CGD并完成MPO缺乏症。进一步的重组体人MPO提高DHR信号MPO-deficient中性粒细胞但不是CGD中性粒细胞。(8)

在DHR定量措施是很重要的流式细胞术测定有效使用的测试诊断不同形式的CGD以及监控嵌合和NADPH氧化酶活动后造血细胞移植。这些定量措施包括评估的相对比例的中性粒细胞(%)呈阳性后DHR荧光PMA刺激和DHR的相对荧光强度在中性粒细胞激活。

这个分析也可以用于RAC2缺乏症的诊断评估,这是一个中性粒细胞缺陷导致深刻的嗜中性粒细胞功能障碍与趋化性下降,极化,超氧化物阴离子生产、azurophilic颗粒分泌。这种疾病是由抑制性变体RAC2基因,编码一个ρ家庭GTPase基本嗜中性粒细胞激活和NADPH氧化酶的功能。(9)RAC2缺陷已被证明有正常的患者中性粒细胞氧化破裂和PMA刺激时,指示正常NADPH氧化酶活性,但嗜中性粒细胞异常反应N-formyl-methionyl-leucyl-phenylalanine (fMLP),这是一种生理激活的中性粒细胞。fMLP缺陷氧化破裂,但不要PMA,符合RAC2缺乏。(10)相反,获得的功能变体RAC2 fMLP将导致一个夸张的反应。(11)

女性携带者X连锁CGD可以成为CGD症状由于倾斜lyonization (X染色体失活)(12)与年龄相关的收购扭曲lyonization也会导致增加对感染的易感性在X连锁运营商CGD。(13)在这份报告而继承的致病性变异更常见,有报道称新创变异的CYBB基因,导致男性x连锁CGD患者的母亲不是航空公司的等位基因的影响。此外,体细胞镶嵌性报道在x连锁CGD患者正常细胞的小种群。(14)也有报道三体细胞镶嵌性的女性携带者(15、16)以及晚发性疾病在成年女性体细胞马赛克的小说变体CYBB基因(17)。

因此,临床、遗传、年龄谱的CGD NADPH氧化酶活动多种多样和实验室评估后中性粒细胞刺激,再加上适当的解释,是至关重要的实现准确诊断或监测患者具有重要。

结果的名字	单位	截止定义正常
% PMA ox-DHR +	%	> = 95%
MFI PMA ox-DHR +	小额信贷机构	>或= 60
% fMLP ox-DHR +	%	> = 10%
MFI fMLP ox-DHR +	小额信贷机构	> = 2
控制% PMA ox-DHR +	%	> = 95%
控制MFI PMA ox-DHR +	小额信贷机构	>或= 60
控制% fMLP ox-DHR +	%	> = 10%
控制MFI fMLP ox-DHR +	小额信贷机构	> = 2

PMA =十四烷酸佛波醇酯

DHR =dihydrorhodamine

MFI =平均荧光强度

fMLP = N-formyl-methionyl-leucyl-phenylalanine

适当的与年龄相关的参考价值绝对中性粒细胞计数将提供报告。

将提供一份解释报告,除了量化值。

解释的结果量化dihydrorhodamine (DHR)流仪测定必须包括积极的中性粒细胞比例DHR十四烷酸佛波醇酯和/或N-formyl-methionyl-leucyl-phenylalanine刺激后,平均荧光强度多地,视觉评估DHR荧光模式有助于区分与慢性肉芽肿性疾病相关的各种遗传缺陷和完整的髓过氧化物酶缺乏症。

将提供一份解释报告,除了量化值。

解释的结果量化dihydrorhodamine (DHR)流仪测定必须包括积极的中性粒细胞比例DHR十四烷酸佛波醇酯和/或N-formyl-methionyl-leucyl-phenylalanine刺激后,平均荧光强度多地,视觉评估DHR荧光模式有助于区分与慢性肉芽肿性疾病相关的各种遗传缺陷和完整的髓过氧化物酶缺乏症。

Dihydrorhodamine分析评估157年中性粒细胞氧化破裂健康的捐赠者,74名儿童和83名成年人。

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肝素钠全血标本在37摄氏度孵化DHR123的存在。十四烷酸佛波醇酯(PMA)或formyl-methionyl-leucyl-phenylalanine (fMLP)兴奋剂和混合添加额外的孵化的全血标本37度c .然后离心标本和细胞颗粒与氯化铵随后细胞溶解在环境温度。细胞溶解标本然后用azide-free磷酸缓冲盐染色之前生活/死亡的可行性和在环境温度下CD15标志。最后,细胞被洗、离心机和resuspended分析之前在1%多聚甲醛。可行的中性粒细胞标识使用的染料,并进一步证实了可行性CD15的存在。大约20000个可行的嗜中性粒细胞事件如果标本用于设置限制数量的事件收集的流式细胞术。结果推导δ% DHR-positive PMA后中性粒细胞或fMLP刺激和平均荧光强度为每个兴奋剂DHR流式细胞术。奥格尔曼(先生,Corrochano V:快速遗传流式细胞术测定慢性肉芽肿性疾病的诊断。成岩作用实验室Immunol 1995; 2 [2]: 227 - 232;库恩DB:慢性肉芽肿性疾病的诊断测试。方法杂志。2019;1982:543 - 571)

没有

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3 - 4天

4天

罗彻斯特

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