诊断Rac2不足
流式细胞术
中性粒细胞氧化破裂(NOXB)
氮蓝四唑(电视台)测定
化学发光
Dihydrorhodamine (DHR)
中性粒细胞功能
Rac2不足
世行肝素钠
在实验室标本需要收到工作日,周五4点。画和包样品尽可能接近运输时间。只船标本在环境航运Box-Critical标本(T668)后,梅勒的指令。
样品到达在周末和观察到的假期可能被取消。
订购需要医生的名字和电话号码。
全血肝素钠标本和全血肝素钠控制标本从无关的,健康的捐赠者是必需的。
供应:环境运输Box-Critical标本
病人:
容器/管:绿色最高(肝素钠)
样品数量:5毫升
收集产品说明:在原始管发送样品。不整除。
正常的控制:
容器/管:绿色最高(肝素钠)
样品数量:5毫升
收集产品说明:
1。画一个控制标本从正常(健康),不相关的人在一个小时的病人。
2。标签明显外层标签正常的控制。
3所示。在原始管发送样品。不整除。
1毫升
严重溶血 | 拒绝 |
总脂血 | 拒绝 |
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
---|---|---|---|
世行肝素钠 | 环境(首选) | 48小时 | 绿色高层/玫瑰 |
诊断Rac2不足
这个分析可以用于Rac2缺乏症的诊断评估,这是一个中性粒细胞缺陷导致深刻的嗜中性粒细胞功能障碍与趋化性下降,两极分化,超氧化物阴离子生产、azurophilic颗粒分泌。这种疾病是由抑制突变引起的RAC2基因,编码一个ρ家庭GTPase基本嗜中性粒细胞激活和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶的功能。(1)Rac2缺陷已被证明有正常的患者中性粒细胞氧化刺激时十四烷酸佛波醇酯(PMA),指示正常NADPH氧化酶活动,但嗜中性粒细胞异常反应N-formyl-methionyl-leucyl-phenylalanine (fMLP),这是一种生理激活的中性粒细胞。fMLP缺陷氧化破裂,但不要PMA,表明信号缺陷Rac2缺乏。(2)
结果的名字 |
单位 |
截止定义正常 |
% fMLP ox-DHR + |
% |
> = 10% |
MFI fMLP ox-DHR + |
小额信贷机构 |
> = 2 |
控制% fMLP ox-DHR + |
% |
> = 10% |
控制MFI fMLP ox-DHR + |
小额信贷机构 |
> = 2 |
适当的与年龄相关的参考价值绝对中性粒细胞计数将提供报告。
将提供一份解释报告,除了临床信息描述的定量值。
解释的结果量化dihydrorhodamine (DHR)流仪测定必须包括积极的中性粒细胞比例DHR N-formyl-methionyl-leucyl-phenylalanine刺激后,和平均荧光强度。
标本是抽血的最佳测试在24小时内,但稳定的测定是在48小时内收集。应采集标本在肝素钠和严格的环境条件下运输。只使用环境Mailer-Critical标本盒(T668)是鼓励,以确保适当的运输标本。
发生溶血标本可能给高背景。标本的ANC(绝对中性粒细胞数)低于200将不会接受这个试验。完成髓过氧化酶(MPO)不足会产生假阳性结果。
Dihydrorhodamine (DHR)分析评估157年中性粒细胞氧化破裂健康的捐赠者,74名儿童和83名成年人
1。Ambruso博士,Knall C,阿贝尔,et al:人类嗜中性粒细胞免疫缺陷综合症与抑制Rac2基因突变有关。《美国国家科学院刊;2000年代97:4654 - 4659
2。波纳契Accetta D, Syverson G B, et al:人类白细胞RAC2基因突变引起的缺陷检测通过新生儿筛查T细胞淋巴细胞减少。J过敏Immunol 2011; 127:535 - 538
肝素钠全血标本在37摄氏度孵化DHR123的存在。N-formyl-methionyl-leucyl-phenylalanine (fMLP)兴奋剂和混合添加额外的孵化的全血标本37度c .然后离心机和细胞颗粒样品在室温下与氯化铵随后细胞溶解。细胞溶解样品然后洗azide-free磷酸缓冲盐(PBS)染色之前生活/死亡的可行性和在环境温度下CD15标志。最后,细胞被洗、离心机和resuspended 1% para-formaldehyde之前分析。可行的中性粒细胞标识使用的染料,并进一步证实了可行性CD15的存在。大约20000个可行的嗜中性粒细胞事件如果样品是用于设置限制数量的事件收集的流式细胞术。结果推导δ% DHR +后中性粒细胞fMLP刺激和平均荧光强度(MFI)。奥格尔曼(先生,Corrochano V:快速遗传流式细胞术测定慢性肉芽肿性疾病的诊断。成岩作用实验室Immunol 1995; 2 [2]: 227 - 232)
星期一到星期五
这个测试被开发使用一种分析物特定的试剂。其性能特征是由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
86352年