建立lymphoplasmacytic淋巴瘤的诊断/ Waldenstrom巨球蛋白血
帮助区分lymphoplasmacytic淋巴瘤/ Waldenstrom巨球蛋白血从其他亚型(低级b细胞淋巴瘤)
Allele-Specific聚合酶链反应(PCR)
MYD88
L265P
b细胞淋巴瘤
LPL / WM
Lymphoplasmacytic淋巴瘤
Waldenstrom的巨球蛋白血
不同
整个血液或骨髓标本必须在10天内到达的集合。
需要以下信息:
1。相关的病史
2。临床或形态学的怀疑
3所示。收集日期
4所示。标本来源
问题ID | 描述 | 答案 |
---|---|---|
MP021 | 标本 |
提交以下标本:只有1
首选:
标本类型:骨髓
容器/管:薰衣草(EDTA),黄色(ACD解决方案B),或绿色最高(肝素)
试样体积:2毫升
托收指示:
1。反几次混合骨髓。
2。在原始管发送骨髓标本。不整除。
3所示。标签作为骨髓标本。
样品的稳定性:环境(首选)/冷藏
样品类型:石蜡包埋组织
容器/管:石蜡块
样品的稳定性:环境
样品类型:石蜡包埋骨髓抽出物凝结
容器/管:石蜡块
样品的稳定性:环境
可以接受的:
样品类型:全血
容器/管:薰衣草(EDTA),黄色(ACD解决方案B),或绿色最高(肝素)
试样体积:3毫升
托收指示:
1。反几次混合血。
2。在原始管发送全血标本。不整除。
3所示。标签和血液标本。
样品的稳定性:环境(首选)/冷藏
样品类型:冷冻组织
容器/管:塑料容器
试样体积:100毫克
收集产品说明:1小时内冻结组织集合。
样品的稳定性:冻结
样品类型:无污点的幻灯片
容器/管组织:无污点的幻灯片
试样体积:10张幻灯片
样品的稳定性:环境
样品类型:中提取DNA
容器/管:1.5 - 2毫升管
试样体积:整个标本
托收指示:
1。标签样本中提取DNA和标本的来源。
2。显示数量和标签上的DNA的浓度。
样品的稳定性:冷冻/冷藏(首选)
样品类型:固定球Methanol-acetic酸(MAA)
容器/管:塑料容器
样品的稳定性:环境(首选)/冷藏
1。Hematopathology患者信息(T676)
2。如果不订购电子,完成,打印和发送Hematopathology /细胞遗传学测试要求(T726)标本。
血液、骨髓:1毫升
提取的DNA: 50制程20 ng /制程
严重溶血 | 拒绝 |
骨髓活检核心 石蜡刨花 中等至严重凝结的 |
拒绝 |
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
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不同 | 不同 | 10天 |
建立lymphoplasmacytic淋巴瘤的诊断/ Waldenstrom巨球蛋白血
帮助区分lymphoplasmacytic淋巴瘤/ Waldenstrom巨球蛋白血从其他亚型(低级b细胞淋巴瘤)
单点蚀变MYD88,L265P,存在于67%到100%的lymphoplasmacytic淋巴瘤患者,这些患者通常有临床表现Waldenstrom巨球蛋白血(通常指定LPL / WM)。
变体存在或缺乏基于预期改变聚合酶链反应产物的大小。野生型的并发放大MYD88片段确定样品放大的完整性。MYD88基因(NCBI加入NM_002468.4)。
变体现在或不是检测;一个解释报告将发布。
这个测试是一个有针对性的分析,将无法发现任何改变MYD88密码子265年,不会导致L > P(亮氨酸脯氨酸)氨基酸的变化。还没有发现额外的MYD88改变,包括插入或删除事件。的分析灵敏度试验(1%MYD88L265P野生型背景)会受到多种因素的影响,包括生物可用性(即肿瘤负荷),固定石蜡包埋标本,或非特异性聚合酶链反应干扰。罕见的lymphoplasmacytic淋巴瘤/ Waldenstrom巨球蛋白血(LPL / WM)已报告缺乏MYD88L265P异常,所以阴性结果不会完全排除诊断但会使LPL / WM更不可能的可能性。
1。杨Treon SP,徐L G, et al: MYD88 L265P体细胞突变Waldenstrom巨球蛋白血。郑传经地中海J。2012年8月30日,367 (9):826 - 833
2。Varettoni M, Arcaini L, Zibellini年代,et al:发病率和临床意义的MYD88 (L265P)体细胞突变Waldenstrom巨球蛋白血和相关淋巴肿瘤。血。2013年3月28日,121 (13):2522 - 2528
3所示。徐L,猎人锆、杨G, et al: MYD88 L265P在Waldenstrom巨球蛋白血、免疫球蛋白M单克隆丙种球蛋白病,和其他b细胞淋巴增殖性疾病使用传统和定量allele-specific聚合酶链反应。血。2013年3月14日,121 (11);2051 - 2058
4所示。年代,也不会Roumier C, Decambron, et al: MYD88 L265P突变Waldenstrom巨球蛋白血。血。2013年5月30日,121 (22);4504 - 4511
5。Gachard N, Parrens M, Soubeyran我,等:IGHV基因功能和MYD88 L265P突变单独的三个边缘带淋巴瘤实体和Waldenstrom巨球蛋白血/ lymphoplasmacytic淋巴瘤。白血病。2013年1月,27 (1):183 - 189
6。昂德莱奇卡SL,林JJ,监狱长DW, Durkin L,库克JR, Hsi艾德:MYD88 L265P体细胞突变:其实用性的鉴别诊断骨髓参与由b细胞淋巴增殖性疾病。是中国分册,2013年9月,140(3):387 - 394吗
从临床标本中提取DNA受到单筒allele-specific聚合酶链反应(PCR)使用MYD88外显子5引物同时放大野生型序列片段和片段包含特定核苷酸变化导致L265P,如果存在。PCR产品可视化通过毛细管电泳和改变和野生型扩增子决定根据预期的特定PCR产品尺寸。(未发表的梅奥法)
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
81305年
测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
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MYD88 | MYD88 L265P基因突变分析 | 82140 - 5 |
结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
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MP021 | 标本类型 | 31208 - 2 |
36308年 | 最后的诊断 | 82140 - 5 |