测试Id:MYD88

MYD88 L265P,体细胞基因突变,DNA Allele-Specific PCR,各不相同

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

建立lymphoplasmacytic淋巴瘤的诊断/ Waldenstrom巨球蛋白血

帮助区分lymphoplasmacytic淋巴瘤/ Waldenstrom巨球蛋白血从其他亚型(低级b细胞淋巴瘤)

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

Allele-Specific聚合酶链反应(PCR)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

MYD88 L265P基因突变分析

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

MYD88

L265P

b细胞淋巴瘤

LPL / WM

Lymphoplasmacytic淋巴瘤

Waldenstrom的巨球蛋白血

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

装船指示

整个血液或骨髓标本必须在10天内到达的集合。

必要的信息

需要以下信息:

1。相关的病史

2。临床或形态学的怀疑

3所示。收集日期

4所示。标本来源

订单问题和答案

问题ID 描述 答案
MP021 标本

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

提交以下标本:只有1

首选:

标本类型:骨髓

容器/管:薰衣草(EDTA),黄色(ACD解决方案B),或绿色最高(肝素)

试样体积:2毫升

托收指示:

1。反几次混合骨髓。

2。在原始管发送骨髓标本。不整除

3所示。标签作为骨髓标本。

样品的稳定性:环境(首选)/冷藏

样品类型:石蜡包埋组织

容器/管:石蜡块

样品的稳定性:环境

样品类型:石蜡包埋骨髓抽出物凝结

容器/管:石蜡块

样品的稳定性:环境

可以接受的:

样品类型:全血

容器/管:薰衣草(EDTA),黄色(ACD解决方案B),或绿色最高(肝素)

试样体积:3毫升

托收指示:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送全血标本。不整除。

3所示。标签和血液标本。

样品的稳定性:环境(首选)/冷藏

样品类型:冷冻组织

容器/管:塑料容器

试样体积:100毫克

收集产品说明:1小时内冻结组织集合。

样品的稳定性:冻结

样品类型:无污点的幻灯片

容器/管组织:无污点的幻灯片

试样体积:10张幻灯片

样品的稳定性:环境

样品类型:中提取DNA

容器/管:1.5 - 2毫升管

试样体积:整个标本

托收指示:

1。标签样本中提取DNA和标本的来源。

2。显示数量和标签上的DNA的浓度。

样品的稳定性:冷冻/冷藏(首选)

样品类型:固定球Methanol-acetic酸(MAA)

容器/管:塑料容器

样品的稳定性:环境(首选)/冷藏

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。Hematopathology患者信息(T676)

2。如果不订购电子,完成,打印和发送Hematopathology /细胞遗传学测试要求(T726)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

血液、骨髓:1毫升

提取的DNA: 50制程20 ng /制程

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 拒绝
骨髓活检核心
石蜡刨花
中等至严重凝结的
拒绝

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 不同 10天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

建立lymphoplasmacytic淋巴瘤的诊断/ Waldenstrom巨球蛋白血

帮助区分lymphoplasmacytic淋巴瘤/ Waldenstrom巨球蛋白血从其他亚型(低级b细胞淋巴瘤)

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

单点蚀变MYD88,L265P,存在于67%到100%的lymphoplasmacytic淋巴瘤患者,这些患者通常有临床表现Waldenstrom巨球蛋白血(通常指定LPL / WM)。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

变体存在或缺乏基于预期改变聚合酶链反应产物的大小。野生型的并发放大MYD88片段确定样品放大的完整性。MYD88基因(NCBI加入NM_002468.4)。

解释
提供信息,协助解释测试结果

变体现在或不是检测;一个解释报告将发布。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

这个测试是一个有针对性的分析,将无法发现任何改变MYD88密码子265年,不会导致L > P(亮氨酸脯氨酸)氨基酸的变化。还没有发现额外的MYD88改变,包括插入或删除事件。的分析灵敏度试验(1%MYD88L265P野生型背景)会受到多种因素的影响,包括生物可用性(即肿瘤负荷),固定石蜡包埋标本,或非特异性聚合酶链反应干扰。罕见的lymphoplasmacytic淋巴瘤/ Waldenstrom巨球蛋白血(LPL / WM)已报告缺乏MYD88L265P异常,所以阴性结果不会完全排除诊断但会使LPL / WM更不可能的可能性。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。杨Treon SP,徐L G, et al: MYD88 L265P体细胞突变Waldenstrom巨球蛋白血。郑传经地中海J。2012年8月30日,367 (9):826 - 833

2。Varettoni M, Arcaini L, Zibellini年代,et al:发病率和临床意义的MYD88 (L265P)体细胞突变Waldenstrom巨球蛋白血和相关淋巴肿瘤。血。2013年3月28日,121 (13):2522 - 2528

3所示。徐L,猎人锆、杨G, et al: MYD88 L265P在Waldenstrom巨球蛋白血、免疫球蛋白M单克隆丙种球蛋白病,和其他b细胞淋巴增殖性疾病使用传统和定量allele-specific聚合酶链反应。血。2013年3月14日,121 (11);2051 - 2058

4所示。年代,也不会Roumier C, Decambron, et al: MYD88 L265P突变Waldenstrom巨球蛋白血。血。2013年5月30日,121 (22);4504 - 4511

5。Gachard N, Parrens M, Soubeyran我,等:IGHV基因功能和MYD88 L265P突变单独的三个边缘带淋巴瘤实体和Waldenstrom巨球蛋白血/ lymphoplasmacytic淋巴瘤。白血病。2013年1月,27 (1):183 - 189

6。昂德莱奇卡SL,林JJ,监狱长DW, Durkin L,库克JR, Hsi艾德:MYD88 L265P体细胞突变:其实用性的鉴别诊断骨髓参与由b细胞淋巴增殖性疾病。是中国分册,2013年9月,140(3):387 - 394吗

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

从临床标本中提取DNA受到单筒allele-specific聚合酶链反应(PCR)使用MYD88外显子5引物同时放大野生型序列片段和片段包含特定核苷酸变化导致L265P,如果存在。PCR产品可视化通过毛细管电泳和改变和野生型扩增子决定根据预期的特定PCR产品尺寸。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

5天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

血液和骨髓:2周;背景:3个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81305年

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
MYD88 MYD88 L265P基因突变分析 82140 - 5
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
MP021 标本类型 31208 - 2
36308年 最后的诊断 82140 - 5

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告