测试ID:ARVGP
致心律失常性心肌病多基因面板，血液

为有遗传性致心律失常性右心室心肌病（ARVC或AC）个人或家族史的患者提供全面的基因评估

确定ARVC或AC的诊断，在某些情况下，允许根据相关基因对疾病特征进行适当的管理和监测

识别已知与疾病相关的基因内的致病性变体，以便对高危家族成员进行预测性检测

该测试包括下一代测序和补充的Sanger测序，以评估该面板上测试的基因。

此分析可获得事先授权；见特别说明。

该测试使用下一代测序来测试DES、DSC2、DSG2、DSP、JUP、LMNA、PKP2、RYR2、TMEM43、，和TTN（不包括以下基因组区域：Chr2（GRCh37）：g。179523879-179524002和Chr2（GRCh37）：g。179523712-179523835）基因。

鉴定致病性变体可能有助于预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

• 基因测试的知情同意
• 致心律失常性心肌病多基因小组事先授权订购说明
• 遗传性心肌病和心律失常：患者信息
• 基因检测知情同意书（西班牙语）

定制序列捕获和定向下一代测序，然后进行聚合酶链反应（PCR）和补充Sanger测序