| BPGMM |
2,3-双磷基甘露酶蛋白酶，全基因测序分析，变化 |
| 2ohgp. |
2-羟基凝集核基因面板，变化 |
| CYPZ. |
21-羟化酶基因，CYP21A2，全基因分析，变化 |
| DD22F |
22q11.2删除/复制，FISH，变化 |
| 3 mgap |
3-甲基戊二酸尿量表，不同 |
| GaAWR. |
酸性α -葡萄糖苷酶反射，白细胞 |
| GAAW |
酸性α-葡糖苷酶，白细胞 |
| asmw. |
酸性鞘磷脂酶,白细胞 |
| APGP |
急性卟啉基因面板，不同 |
| AGXTZ |
AGXT基因，全基因分析，不同 |
| WASQR. |
α球蛋白基因测序，血液 |
| Waseq. |
α球蛋白基因测序，不一 |
| FUCW |
α-浮糖苷酶，白细胞 |
| AGABS |
α-半乳糖苷酶，血液斑点 |
| ag |
Alpha-Galactosidase,白细胞 |
| agas. |
Alpha-Galactosidase、血清 |
| 奥纳尔 |
球蛋白基因分析，不一而定 |
| IDUAW |
α-l-incuronidase，白细胞 |
| 曼 |
α-甘露糖苷酶，白细胞 |
| 阿拉斯 |
α-N-乙酰葡糖胺酶，血清 |
| AIHL. |
氨基糖苷诱导的听力损失，靶向变异检测，滴式数字PCR，变化 |
| ALADW |
氨基乙酰丙酸脱水酶，洗涤红细胞 |
| ALAD |
全血，氨基乙酰丙酸脱水酶 |
| atngs. |
抗凝血酶缺乏，Serpinc1基因，下一代测序变化 |
| Apol1. |
Apol1基因型，不同 |
| apo1z. |
载脂蛋白A-I (APOA1)基因，全基因分析，变化 |
| apo2z. |
载脂蛋白A-II（apoA2）基因，全基因分析，变化 |
| apoeg. |
载脂蛋白E基因分型，血液 |
| ARVGP |
心律源心肌病多基因面板，血液 |
| arsaz. |
ARSA基因，全基因分析，变化 |
| ARSU |
芳基硫酸酶A，24小时，尿液 |
| arsaw. |
Arylsulfatase,白细胞 |
| ajpo. |
没有囊性纤维化的德系犹太人突变分析小组，不同 |
| HHLP |
听力基因遗传听力损失小组，不同 |
| AUTOP |
自动炎症原发性免疫缺陷（PID）基因面板，变化 |
| ARPKZ |
常染色体隐性多囊肾病，全基因分析，各不相同 |
| BCLGP |
B细胞缺乏一次免疫缺陷障碍面板（34个基因），下一代测序变化 |
| bap1z. |
BAP1-TUMOR PREDISPOSION综合征，BAP1全基因分析，变化 |
| bwr |
Beckwith-Wiedemann综合征/Russell-Silver综合征，分子分析，各不相同 |
| WBSEQ |
β球蛋白基因测序，变化 |
| BGAW |
苷酶、血液 |
| BGABS |
β-半乳糖苷酶，血液斑点 |
| BGA |
β-半乳糖苷酶，白细胞 |
| WBDDR |
β-珠蛋白簇基因座删除/复制，血液 |
| WBDD. |
Beta-Globin Cluster Locus，删除/复制，各不相同 |
| WBSQR. |
β-球蛋白基因测序，血液 |
| g |
Beta-Glucosidase,白细胞 |
| BTDZ. |
生物素酶缺乏，BTD全基因分析，变化 |
| 毕奥 |
生物素酶，血清 |
| BHDZ. |
Birt-Hogg-Dube综合征，FLCN，全基因分析，不同 |
| HBOCZ |
BRCA1 / BRCA2基因，全基因分析，变化 |
| BRGGP |
布鲁加达综合征多基因面板，血液 |
| BTKS. |
Bruton Tyrosine激酶（BTK）基因型，全基因序列，血液 |
| C9ORF |
六核苷酸重复，分子分析，不同 |
| CANP |
卡纳万病，ASPA突变分析，变化 |
| Carbr. |
卡巴马西朱素过敏药物替代科学，变化 |
| CPT2Z. |
肉毒氨酸棕榈酰丙烷酶II缺乏，全基因分析，变化 |
| CACTZ |
肉碱-酰基肉碱易位酶缺乏，全基因分析，各不相同 |
| 卡斯尔兹 |
CASR基因，全基因分析，变化 |
| COMTQ |
儿茶酚- o -甲基转移酶(COMT)基因型不同 |
| CDKZ. |
CDKN1C基因，全基因分析，不同 |
| CFTRZ. |
CFTR基因，全基因分析，变化 |
| chlgp. |
胆汁淤积基因面板，不同 |
| CMAPC. |
染色体微阵列，尸检，概念产品或死产，不同 |
| CMAMT. |
染色体微阵列，尸检/产品的概念/死产，组织 |
| CMACB |
染色体微阵列，先天性，血液 |
| CMAP. |
染色体微阵列，产前，羊水/绒毛膜绒毛取样 |
| 谢 |
染色体分析，羊水 |
| Chrcv. |
染色体分析，绒毛膜绒毛取样 |
| CHRCB. |
染色体分析，先天性疾病，血液 |
| Chrti. |
染色体分析，皮肤活组织检查 |
| MITOT |
组合的线粒体分析，线粒体全基因组和核基因面板各不相同 |
| AHUSP |
补体介导的非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)/血栓性微血管病变(TMA)基因面板不同 |
| CCMGP. |
综合心肌病多基因面板，血液 |
| CDGGP |
先天性糖基化基因组的先天性疾病，变化 |
| NGCDA |
先天性贫血，下一代测序，各不相同 |
| 菲布尔 |
先天性纤维蛋白原障碍，FGA, FGB和FGG基因，下一代测序，各不相同 |
| 斗篷 |
先天性乳酸酸中毒诊断，各不相同 |
| SCNGP. |
先天性卵细胞病，一次免疫缺陷障碍面板（18个基因），下一代测序变化 |
| cpoxz. |
CPOX基因，全基因分析，变化 |
| CGPH |
自定义基因面板，遗传性，下一代测序变化 |
| CFP. |
囊性纤维化突变分析，106-突变面板各不相同 |
| Cysgp. |
半胱氨酸基因面板，变化 |
| 1 a2q |
细胞色素p450 1a2基因型，变化 |
| 2 b6q |
细胞色素p450 2b6基因型，变化 |
| 2 c19r |
细胞色素P450 2C19基因型，不同 |
| 2C9QT. |
细胞色素P450 2C9基因型，不同 |
| 2 d6q |
细胞色素P450 2D6综合级联，不同 |
| 3 a4q |
细胞色素p450 3a4基因型，变化 |
| 3 a5q |
细胞色素p450 3a5基因型，不同 |
| DRPL. |
齿状核-苍白球萎缩(DRPLA)基因分析，差异 |
| DPYDQ |
二氢嘧啶脱氢酶基因型，不同 |
| DPYDG |
二氢嘧啶脱氢酶，DPYD全基因测序，变化 |
| DCMGP. |
扩张心肌病多基团，下一代测序，血液 |
| DBMD |
Duchenne / Becker肌营养不良，DMD基因，大缺失/复制分析，变化 |
| edsgp. |
ehlers-danlos综合征面板（12个基因），下一代测序和删除/复制分析，各不相同 |
| 埃斯坦 |
癫痫/癫痫面板通过下一代测序（NGS），不同 |
| reve1. |
红细胞增生评估，全血 |
| 生物 |
促红细胞生成素受体（Eper）基因，外显子8测序，全血 |
| F12NG |
F12基因，下一代测序，变化 |
| F13ng. |
F13A1和F13B基因，下一代测序，不同 |
| F2ngs. |
F2基因，下一代测序变化 |
| F5NGS |
F5基因，下一代测序变化 |
| FABRZ |
法布里病，全基因分析，变化 |
| F5DNA |
因子V leiden（R506Q）突变，血液 |
| F7NGS |
因子VII缺乏，F7基因，下一代测序，不同 |
| F10NG |
因子X缺陷，F10基因，下一代测序，各不相同 |
| FDP. |
家族性消亡，突变分析，IVS20（+ 6T> C）和R696P变化 |
| FHRGP. |
家族性高胆固醇血症和相关疾病多基因面板，下一代测序，不同 |
| FMTT. |
家族突变，定向检测，变化 |
| FANDP. |
Fanconi贫血C突变分析，IVS4(+4)A>T和322delG，差异 |
| HFAOP |
脂肪酸氧化基因面板，不同 |
| 粮农组织 |
脂肪酸氧化探针检测，成纤维细胞培养 |
| FBN1B |
FBN1全基因序列，不同 |
| Fechz. |
铁螯合酶(FECH)基因，全基因分析，变化 |
| FGAZ. |
纤维蛋白原α链(FGA)基因，全基因分析，变化 |
| PGXQP. |
聚焦药物蛋白组学面板，不同 |
| FXS |
脆弱的X综合征，分子分析，变化 |
| FFRWB. |
弗里德里希共济失调，共济失调，定量，血液 |
| FFRBS |
弗里德里希共济失调，共济失调，定量，血点 |
| GFDZ. |
FTCD基因，全基因分析，变化 |
| GALCR |
半乳糖纤维素酶反射，白细胞 |
| GALCW |
半乳糖纤维素酶，白细胞 |
| g |
血液蛋白酶，血液 |
| GALTP. |
半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶生化分型，红细胞 |
| 加尔特 |
半乳糖-1-磷酸尿嘧啶转移酶，血液 |
| GAL14 |
半乳糖血症基因分析，14突变面板，变化 |
| GCT |
半乳糖血症反射，血液 |
| GALZ. |
半乳糖血症，GALT基因，全基因分析，变化 |
| WGSEQ. |
γ-珠蛋白全基因测序，不同 |
| GATA2 |
gata结合蛋白2 (GATA2)，全基因，下一代测序，不一 |
| GBAZ. |
Gaucher病，全基因分析，各种各样 |
| GaUP. |
戈谢病，突变分析，GBA，变化 |
| GSNZ. |
GSN基因，全基因分析 |
| G6PDB |
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）全基因测序变化 |
| GA2P |
戊二酸尿II型基因面板不同 |
| GSDGP. |
糖原储存疾病基因面板，不同 |
| GNPTZ. |
GNPTAB基因，全基因分析，变化 |
| GRHPZ. |
GRHPR基因，全基因分析，各不相同 |
| HFE. |
血细胞症HFE基因分析，血液 |
| HBEL1. |
血红蛋白电泳鉴定，血液 |
| HAEV1 |
溶血性贫血评估，血液 |
| F8INP. |
血友病A F8基因，内含子1和22突变分析，产前 |
| F8Inv. |
血友病A F8基因，内含子1和22反转突变分析，全血 |
| F81P |
血友病A F8基因，Intron 1反演已知突变分析，产前，变化 |
| F81B |
血友病A F8基因，内含子1反转已知突变，全血 |
| F822B. |
血友病A F8基因，内含子22反转已知突变，全血 |
| F822P. |
血友病A F8基因，内含子22反转突变分析，产前，变异 |
| F8ngs. |
血友病A, F8基因，下一代测序，不同 |
| F9KMP |
血友病B, F9基因已知突变分析，产前 |
| 夹具 |
血友病B，F9基因已知突变，全血 |
| NGSF9 |
血友病B, F9基因，下一代测序，不同 |
| F11ng. |
血友病C，F11基因，下一代测序变化 |
| BRGYP |
遗传性乳房/妇科癌症面板，不同 |
| COLAB. |
遗传性结肠癌CGH阵列 |
| COMCP |
遗传性常见的癌症面板，不同 |
| CDHZ. |
遗传性弥漫性胃癌综合征，CDH1，全基因分析，变化 |
| ENDCP |
遗传内分泌癌小组，各不相同 |
| 麻 |
遗传性红细胞增生突变，全血 |
| 的XCP |
遗传扩大癌症小组，不同 |
| CRCGP |
遗传胃肠道癌症小组，各不相同 |
| NGHHA |
遗传性溶血性贫血综合小组，下一代测序，不同 |
| HHTGP. |
遗传出血性毛细血管梭基因面板，各种各样 |
| LRCCZ |
遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征，FH，全基因分析，变化 |
| Pancp. |
遗传胰腺癌小组，各不相同 |
| HPPAN |
遗传性胰腺炎小组，各不相同 |
| HPGLP |
遗传副神经节瘤/嗜铬细胞瘤面板不同 |
| PRS8P |
遗传性前列腺癌板，变化 |
| rencp. |
遗传性肾癌小组，各种各样 |
| 泰格 |
遗传性甲状腺癌板，变化 |
| Wilmp. |
遗传性维尔姆斯肿瘤面板，变化 |
| NAGW |
氨基己糖苷酶A和总氨基己糖苷酶，白细胞 |
| 争论不休 |
血清己糖苷酶A和总己糖苷酶 |
| NAGR |
六莨菪碱A和总，白细胞/分子反射，全血 |
| 杯子 |
六氨基氨基氨基酶A，血清 |
| HL57R |
HLA-B*57:01基因型，药物基因组学，不同 |
| HL58R |
HLA-B*5801基因型，别嘌呤醇过敏，差异 |
| HMBSZ |
HMBS基因，全基因分析，不同 |
| MPS2Z |
猎人综合征，全基因分析，不同 |
| 有 |
亨廷顿疾病，分子分析，变化 |
| MPS1Z |
Hurler综合征，全基因分析，各不相同 |
| HCMGP. |
肥厚性心肌病多基因面板，血液 |
| HIF2A |
低氧诱导因子α (EPAS1/HIF2A)基因，外显子9和12测序，全血 |
| I2SW. |
Iduronate-2-Sulfatase,血液 |
| I2SBS |
Iduronate-2-Sulfatase,血液现货 |
| IBDGP |
炎症性肠病初级免疫缺陷（PID）面板，变化 |
| IL28Q. |
白细胞介素28B (IL28B)变种(rs12979860)，各不相同 |
| KCNN4 |
KCNN4全基因测序，变化 |
| KETGP |
酮紊乱基因面板，变化 |
| XYMF |
已知45，x，马赛瑟反射分析，鱼，全血 |
| KD2T. |
Krabbe疾病二线新生儿筛网，血斑 |
| KRABZ |
克拉布病，全基因分析和大(30 kb)缺失，各不相同 |
| LQTGP. |
长Qt综合征多基因面板，血液 |
| LYNCP |
林奇综合征面板，不同 |
| LALB |
溶酶体酸脂肪酶，血液 |
| LALBS |
溶酶体酸性脂肪酶，血斑 |
| 博客 |
溶酶体和过氧化物酶体储存障碍筛查，血点 |
| LSDGP |
溶酶体储存疾病基因面板，变化 |
| LSD6W |
溶酶体储存障碍，六酶面板，白细胞 |
| Lyzz. |
溶菌酶(LYZ)基因，全基因分析，变化 |
| MSUDP |
枫糖浆尿疾病基因面板，变化 |
| MAPTZ |
MAPT基因，序列分析，7外显子筛选面板，变化 |
| MFRGP. |
马凡氏综合征和相关疾病多基因小组，各不相同 |
| MATCC |
母细胞污染，分子分析，变化 |
| MECPZ |
MECP2基因，全基因分析，变化 |
| Mcadz. |
中链酰基 - COA脱氢酶（MCAD）缺乏全基因分析，变化 |
| MEV1 |
高铁血红蛋白症评估、血 |
| MHCZ. |
甲基丙二酸尿和同型半胱氨酸尿，cblC型，全基因分析，不同 |
| MHDZ. |
甲基丙二酸尿和同型半胱氨酸尿，cblD型，全基因分析，不同 |
| MMAGP |
甲基甘露醛酸尿基因面板，变化 |
| MPAGP |
甲基氨基酸尿尿尿尿激素联合基因面板，变化 |
| MITOP |
线粒体全基因组分析，下一代测序(NGS)，变化 |
| MITON |
下一代测序（NGS）的线粒体核基因面板各不相同 |
| MLHPB |
MLH1高甲基化分析，血液 |
| MLYCZ |
MLYCD基因，全基因分析，各不相同 |
| MPLV |
MPL外显子10突变检测，变化 |
| SFPAN |
粘性多种子胞菌III，多基因面板各不相同 |
| MP3AZ |
粘多糖症IIIA，全基因分析，不同 |
| MP3BZ |
粘多糖症IIIB，全基因分析，不同 |
| MP3CZ |
粘多糖病ii，全基因分析，不同 |
| mp3dz. |
粘多糖尿病IIID，全基因分析，变化 |
| MPS6Z |
粘性多种子胞菌vi，全基因分析，变化 |
| ret |
多种内分泌瘤形成2型综合征，RET，全基因分析，变化 |
| SUMFZ |
多种硫酸酶缺乏，全基因分析，不同 |
| G6SW |
N-乙酰甘乳酰胺-6-硫酸酯，白细胞 |
| NAT2 |
N-乙酰转移酶2基因（NAT2），全基因序列，全血 |
| NF1Z |
神经纤维瘤病1，NF1，全基因分析，变化 |
| NMPAN |
通过下一代测序（NGS）的神经肌肉遗传板不同 |
| NCLGP |
神经元曲线血清肌瘤（Batten疾病）基因面板，变化 |
| NADF |
新生儿非整倍体检测 |
| npabz. |
Niemann-pick疾病，类型A和B，全基因分析，变化 |
| NIEM. |
尼曼-皮克C型检测，成纤维细胞 |
| NPCZ |
Niemann-Pick型C病，全基因分析，变化 |
| NSRGP. |
努南综合征和相关疾病多基因组，血液 |
| NPPAN. |
外周神经病变遗传板，下一代测序（NGS），血液 |
| PDGP. |
过氧化物酶体紊乱基因小组，各不相同 |
| STK1Z |
Peutz-jeghers综合征，stk11，全基因分析，不同 |
| PHAGP |
吞噬细胞原发性免疫缺陷基因小组，不同 |
| PHEGP |
苯丙氨酸疾病基因面板，变化 |
| PMMIL. |
磷醋酶和磷酸磷酸异构酶，白细胞 |
| PMPDD |
PMP22基因，大缺失/重复分析，不同 |
| PD2T |
Pompe疾病二线新生儿筛查，血斑 |
| PDBS. |
Pompe疾病，血斑 |
| GAAZ |
Pompe病，全基因分析，变化 |
| PBGDW. |
脱氨酶，洗净红细胞 |
| PBGD_ |
卟酚脱氨素酶，全血 |
| PCGP |
卟啉症综合基因面板，不同 |
| PMARP. |
死后心律失常小组，不一 |
| PMCMP |
后蛋白质心肌病小组，不同 |
| PMMFR. |
马凡和相关小组的尸检结果不一 |
| PMNSR. |
努南和相关小组的尸检结果不一 |
| ppoxz. |
PPOX基因，全基因分析，变化 |
| PWA. |
Prader-Willi / Angelman综合征，分子分析，不同 |
| PADF |
产前非整倍体检测 |
| PRKSD. |
Prkar1a全基因测序和删除/复制分析，变化 |
| PRCNG. |
procr基因，下一代测序变化 |
| GRNZ. |
程序性蛋白基因(GRN)，全基因分析，变化 |
| PHD2. |
脯氨酰羟化酶结构域-2（PHD2 / EGLN1）基因测序，全血 |
| 菲布德 |
Prometheus IBD SGI诊断 |
| PCNGS. |
蛋白C缺乏，proc基因，下一代测序变化 |
| PRSNG. |
蛋白质缺乏，pros1基因，下一代测序变化 |
| PTNT |
凝血酶原G20210A突变，血液 |
| PRSSZ. |
PRSS1基因，全基因分析，变化 |
| psyqp. |
精神药物药学基因组，变化 |
| PTNZ |
PTEN Hamartoma肿瘤综合征，PTEN全基因分析，各种各样 |
| PDHC |
丙酮酸脱氢酶复合物，成纤维细胞 |
| PKLRG |
丙酮酸激酶肝脏和红细胞(PKLR)，全基因测序和大缺失检测，不同 |
| NGENZ |
红细胞酶组，下一代测序变化 |
| ngmem. |
红细胞膜面板，下一代测序变化 |
| HEXBZ |
山德霍夫病，HEXB基因，全基因分析，变化 |
| Serpz. |
SERPINA1基因，全基因分析，变化 |
| SCDGP. |
严重的联合免疫缺陷面板（63基因），下一代测序变化 |
| SCTF |
性染色体测定，鱼，组织 |
| SRYF |
性别决定区Y, Yp11.3缺失，FISH |
| 苏格兰 |
短链酰基 - COA脱氢酶（苏克）缺乏，全基因分析，变化 |
| FSHDH |
Shox，DHPLC. |
| dhcrz. |
Smith Lemli Optiz, DHCR7基因，全基因分析，变化 |
| SMN1Z. |
SMN1基因，全基因分析，变化 |
| SLC1Q |
溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1 (SLCO1B1)基因型，他汀类药物，不同 |
| SMNCS |
脊柱肌肉萎缩载体筛选，删除/复制分析，变化 |
| SMNDX |
脊柱肌肉萎缩诊断测定，删除/复制分析，变化 |
| SBULB |
脊髓球肌萎缩症(肯尼迪病)，分子分析，不同 |
| sc |
Spinocerebellar共济失调重复膨胀面板，变化 |
| 萨拉 |
旋转脑脑共济失调1,2,3,6或7型，重复膨胀分析，变化 |
| HEXAZ |
Tay-Sachs疾病，六藻基因，全基因分析，变化 |
| TSDP. |
Tay-Sachs疾病，六年突变分析，各不相同 |
| Telgp. |
端粒缺陷基因面板 |
| THEV1 |
地中海贫血和血红蛋白病评价，血液和血清 |
| th |
THBD基因，下一代测序，变化 |
| TPNUQ. |
硫嘌呤甲基转移酶（TPMT）和Nudix水解酶（NUDT15）基因分型，变化 |
| TPMT3 |
硫嘌呤甲基转移酶活性剖面，红细胞 |
| AATHR |
血栓血栓剖面，血浆和全血 |
| TPPTL. |
三肽基肽酶1和棕榈酰蛋白硫酯酶1，白细胞 |
| attrz. |
TTR基因，全基因分析，变化 |
| Tyrgp. |
酪氨酸疾病基因小组，各不相同 |
| UBE3Z |
UBE3A基因，全基因分析，变化 |
| U1A1Q |
UDP-葡糖醛糖基转移酶1A1 TA重复基因型，UGT1A1变化 |
| UGTFG. |
UDP-葡糖醛糖基转移酶1A1（UGT1A1），全基因测序变化 |
| UNIPD |
发单人的异性，不同 |
| UCDP. |
尿素循环障碍基因面板，不同 |
| 大风 |
尿苷二磷酸-半乳糖4'表磷脂酶，血液 |
| UPGDW |
尿红素原脱羧酶，洗涤红细胞 |
| UPGD |
尿卟啉原脱羧酶，全血 |
| UPGC |
尿卟啉素III合成酶（共同合酶），红细胞 |
| VLCZ. |
非常长的链酰基 - 辅酶脱氢酶缺乏，全基因分析，变化 |
| vhle. |
VHL基因，红细胞增多，突变分析，变化 |
| vhlzz. |
von Hippel Lindau综合征，VHL，全基因分析，变化 |
| vwfng. |
血管性血友病，VWF基因，下一代测序，不一 |
| WARSQ. |
华法林反应基因型不同 |
| WS7F |
Williams综合征，7q11.23缺失，FISH，变化 |
| WDZ. |
威尔逊病，全基因分析，各不相同 |
| XALDZ |
X链肾上腺胁迫，全基因分析，变化 |
| ymcro. |
Y染色体微缺失，分子检测，变化 |
| 乘 |
Zygosity测试（多个分娩），变化 |
被测试
