测试ID：ASMW
酸鞘磷脂酶，白细胞

调查Niemann-Pick疾病类型A和B的可能诊断

这个测试是不建议由于在载体和非载体中观察到的酶促活性范围广泛的酶活性，因此用于载体检测。

该试验为新生儿筛选酸鞘氨基氨基酶活性的患者提供诊断测试，或者对于Niemann-Pick类型A或B可疑的临床症状和症状。

以下内容有特殊说明：

-Niemann-Pick类型A和B的新生儿屏幕随访

-新生儿筛查案表Niemann-Pick A / B：酸鞘磷脂酶。

• 知情同意遗传测试
• 生物化学遗传学患者信息
• 新生儿筛查Act Shore Niemann-Pick A / B病：减少酸鞘氨基氨基酶
• Niemann选择A和B的新生儿屏幕随访
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

流动注射分析 - 串联质谱（FIA-MS / MS）