测试ID: MFRGP
马凡氏综合征及相关疾病多基因图谱，各不相同

为有马凡氏综合征、Loeys-Dietz综合征、胸主动脉瘤和夹层或相关疾病的个人或家族病史的患者提供全面的遗传评估

第二级检测针对先前针对特定马凡氏及相关基因的靶向基因变异分析为阴性的患者

在某些情况下，诊断马凡氏病或相关疾病，根据所涉及的基因对动脉瘤和其他疾病特征进行适当的管理和监测

识别已知与动脉瘤和其他疾病风险增加相关的基因变异，以便对有风险的家庭成员进行预测性检测

该测试包括下一代测序(NGS)和补充Sanger测序，以评估变异Acta2, cbs, col3a1, col5a1, col5a2, fbn1, fbn2, flna, mfa5, myh11, mylk, notch1, prkg1, ski, slc2a10, smad3, smad4, tgfb2, tgfb3, tgfbr1,TGFBR2基因。此外，NGS还用于检测基因子集中是否存在大的缺失和重复。

之前的授权可用于本分析;看到的特别指示。

该测试使用下一代测序与拷贝数变异分析，以测试变异Acta2, cbs, col3a1, col5a1, col5a2, fbn1, fbn2, flna, mfap5, myh11, mylk, notch1, prkg1, ski, slc2a10, smad3, smad4, tgfb2, tgfb3, tgfbr1和TGFBR2基因。

该检查有助于马凡氏综合征、Loeys-Dietz综合征、家族性胸主动脉瘤和夹层(TAAD)或相关疾病的诊断。

致病变异的鉴定可能有助于预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

• 基因检测的知情同意
• 马凡氏病及相关疾病患者信息
• 马凡氏综合征及相关疾病多基因面板事先授权订购说明
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是qPCR和/或聚合酶链反应(PCR)和补充Sanger测序

是的

马凡和相关基因面板

马凡氏综合症(MFS)
质量
二尖瓣脱垂
Shprintzen-Goldberg
Loeys-Dietz综合症
主动脉瘤
主动脉夹层
主动脉扩张
动脉瘤
动脉弯曲度
血管动脉瘤
家族性胸主动脉瘤和夹层
TAAD
FTAAD
ACTA2
哥伦比亚广播公司
COL3A1
FBN1
FBN2
MYH11
MYLK
滑雪
SLC2A10
SMAD3
TGFB2
TGFBR1
TGFBR2
主动脉病
胸主动脉瘤和夹层
下一代测序测试
COL5A1
COL5A2
FLNA
MFAPS
NOTCH1
PRKG1
SMAD4
TGFB3