测试ID：MFRGP
Marfan综合征和相关疾病多基因面板，不同

使用具有配对末端读数的Illumina仪器进行下一代测序（NGS）。使用定制安捷伦申请靶富集系统为NGS制备DNA。使用生物信息学软件管道进行分析数据，用于序列变体和大缺陷和重复的存在。可以偶尔在NGS不足以进行数据捕获或不足以正确识别变体的区域中进行QPCR来执行QPCR。Sanger测序或QPCR也可用于确认测试。（未发布的Mayo方法）

在该多岛面板中评估以下基因：ACTA2，CBS，COL3A1，COL5A1，COL5A2，FBN1，FBN2，FLNA，MFAP5，MYH11，MYLK，NOTCH1，SKI，SLC2A10，SMAD3，SMAD4，TGFB2，TGFB3，TGFBR1，和TGFBR2.。

周一