网状物: | 梅奥实验室网站 |
---|---|
电邮: | mcl@mayo.edu |
电话: | 800-533-1710 |
国际: | +1 855-379-3115 |
值仅在打印当天有效。 |
二级试验,用于确认谷氨酸氨基转移酶缺乏症(通过生化试验或新生儿筛查显示)
排除与高尿谷氨酸水平相关的其他疾病
有谷氨酸氨基转移酶缺乏家族史但未在受影响个体中发现致病突变的病例中进行携带者筛查
测试ID | 报告名称 | 单独提供 | 始终执行 |
---|---|---|---|
卡尔夫 | 成纤维细胞培养用于基因检测 | 对 | 不 |
如果接受皮肤活检,将添加用于基因检测的成纤维细胞培养物,并单独收费。
聚合酶链反应(PCR)和DNA序列分析