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测试编号:GFDZ
FTCD基因,全基因分析,各不相同

有益于提示临床疾病或测试可能有用的环境

二级试验,用于确认谷氨酸氨基转移酶缺乏症(通过生化试验或新生儿筛查显示)

排除与高尿谷氨酸水平相关的其他疾病

有谷氨酸氨基转移酶缺乏家族史但未在受影响个体中发现致病突变的病例中进行携带者筛查

反射试验根据初始测试的结果和解释,列出可能需要或不需要额外收费的测试。

测试ID 报告名称 单独提供 始终执行
卡尔夫 成纤维细胞培养用于基因检测

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射测试和附加测试。

如果接受皮肤活检,将添加用于基因检测的成纤维细胞培养物,并单独收费。

特别说明PDF库,包括与测试相关的信息和表格

方法名对用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR)和DNA序列分析

纽约州可用指示纽约州批准的状态,以及是否可为纽约州客户订购测试。

报告名称列出测试的已发布名称的较短或缩写版本

FTCD基因,全基因分析

别名列出测试的其他常用名称,以帮助搜索

FIGLU(谷氨酸转氨酶缺乏症)
FTCD
FTCD基因
GFDM
谷氨酸甲氨基转移酶缺乏症(FIGLU)