测试ID: GFDZ
FTCD基因，全基因分析，变化

谷氨酸甲氨基转移酶缺乏二级检测(通过生化检测或新生儿筛查)

排除与尿液中甲氨基谷氨酸含量高相关的其他疾病

在有谷氨酸二氨基转移酶缺陷家族史但未在受影响个体中发现致病突变的病例中进行携带者筛查

如果接受皮肤活检，将增加成纤维细胞培养进行基因检测，并另行收费。

谷氨酸formiminotransferase不足这是一种常染色体隐性先天叶酸和组氨酸代谢错误，是由于缺乏谷氨酸甲氨基转移酶环脱氨酶，编码在FTCD染色体21q22.3位点。谷氨酸双氨基转移酶缺乏表现为从无症状到严重的临床谱。据报告，患有严重疾病的人有智力和身体发育迟缓和贫血，而轻度疾病则与较小程度的发育迟缓有关。值得注意的是，酶缺乏与智力迟钝的联系在文献中一直存在争议。

在严重和轻微的临床表型中，尿中谷氨酸甲氨基转移酶(FIGLU)升高是谷氨酸甲氨基转移酶缺乏的主要标志。然而，在病情较轻的患者尿液中观察到较高水平的FIGLU，这些水平出现在没有组氨酸负荷的情况下;而FIGLU的存在通常只在给l -组氨酸后的严重病例中观察到。此外，严重形式的疾病与血清叶酸水平升高有关，而轻微形式的疾病则没有。

由于受影响个体之间的FIGLU和血清叶酸水平存在差异，确诊疑似谷氨酸甲氨基转移酶缺乏病例可能需要肝活检进行酶学检查，或鉴定两种致病突变FTCD基因。识别2FTCD突变确定了谷氨酸甲氨基转移酶缺乏的分子诊断，并排除了与尿中FIGLU水平高相关的其他疾病，如叶酸或甲基钴胺缺乏。评估FTCD在新生儿筛查或生化检测呈阳性后，建议将分子基因检测作为二级检测。

将提供一份解释性报告。

根据美国医学遗传学学会的建议，对所有检测到的变异进行评估。(1)根据已知、预测或可能的致病性对变异进行分类，并报告解释性评论，详细说明它们的潜在或已知意义。

一小部分谷氨酸二氨基转移酶携带者或被诊断为谷氨酸二氨基转移酶缺陷的个体可能存在这种方法无法识别的突变(如基因组大缺失、启动子突变)。因此，突变的缺失并不排除阳性携带者状态或谷氨酸二氨基转移酶缺陷的可能性。对于载体测试来说，首先要证明存在一个FTCD受影响家庭成员的基因突变。

在某些情况下，可鉴定出意义不明的DNA改变。

存在可能导致假阴性或假阳性结果的罕见多态性。如果获得的结果与临床结果不一致，则应考虑进行额外的检测。

检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，我们对结果的解释可能会出现错误。

1.Richards S, Aziz N, Bale S，等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会的联合共识建议。Genet Med 2015 May;17(5):405-424

2.谷氨酸二氨基转移酶缺乏的分子基础。哼Mutat 22:67 2003; 73年

3.谷氨酸二氨基转移酶缺陷候选基因21q22.3的克隆与鉴定。Cell Genet 2000;88:43-49

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