测试ID: NAGR
己糖胺酶A和全血，白细胞/分子反射

Tay-Sachs病的载体检测与诊断

泰-萨克斯病带菌者检测的推荐试验

山德霍夫病的载体检测与诊断

检测泰-萨克斯病和山德霍夫病

以下检测可用于诊断和带菌者检测泰-萨克斯病和山德霍夫病。

NAGR /己糖胺酶A和全血总白细胞/分子反射:

-这是泰-萨克斯病带菌者检测的推荐方法。

-检测从己糖胺酶A和全酶分析开始。如果结果与受影响或携带者个人一致，将自动对原始样本进行泰-萨克斯变异分析。

这不是山德霍夫病的推荐测试然而，如果结果提示山德霍夫病或带菌者状态，将在解释性评论中注明，并建议进行额外的检测。山德霍夫的后续测试必须另行订购。

-此测试适用于男性和怀孕或未怀孕的女性。

NAGW /己糖苷酶A和总己糖苷酶，白细胞:

—可以用于诊断台-萨克斯病或山德霍夫病的载体检测。

报告己糖胺酶A和全酶分析结果，并建议在适当时进行额外检测。所有后续测试必须在新样品上单独订购。

-此测试适用于男性和怀孕或未怀孕的女性。

NAGS /己糖苷酶A和总己糖苷酶，血清:

-这是诊断Sandhoff病的推荐测试和载体测试。这种检测也可用于泰-萨克斯病的诊断和载体检测。

报告己糖胺酶A和全酶分析结果，并建议在适当时进行额外检测。

-如果结果显示正常、不确定或带菌者状态，并且怀疑患有泰-萨克斯病，通常可以添加MUGS / Hexosaminidase A、泰-萨克斯病b1变体血清，并在同一标本上进行检测。

除了MUGS，所有后续测试必须在新样品上单独订购。

这测试不适合怀孕的雌性。此测试适用于雄性和未怀孕的雌性。

-虽然白细胞检测是治疗泰-萨克斯病的首选方法，但如果难以获得足够的血液进行检测，比如婴儿，也可以使用这种方法。此外，Tay-Sachs病的生化检查可以通过MUGS检测完成，而无需收集新标本。

MUGS /己糖胺酶A，血清:

—这是诊断Tay-Sachs病B1变种的推荐试验和携带者试验。这个测试不会检测出山德霍夫病

-本试验使用天然底物对血清进行。它应该不作为一线测试。相反，当NAGR、NAGW、NAGS显示正常、不确定或携带病毒的结果，并且对泰-萨克斯病的怀疑仍然很高时，应该下令进行这项检测。在大多数情况下，这种测试可以在为NAGS收集的原始标本上进行。

如果己糖胺酶A活性低于63%，则需要额外收费进行分子变异分析。

以下算法可在特殊说明:

-泰-萨克斯病携带者检测协议

-Tay-Sachs及相关疾病诊断测试算法

• 基因检测的知情同意
• 泰-萨克斯病携带者检测协议
• 生物化学遗传学
• Tay-Sachs及相关疾病诊断测试算法
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

热失活/荧光/半自动的

是的

己糖胺酶A和Tot, WBC/Mole

B-N-Acetylglucosaminidase
Beta-N-Acetylglucosaminidase
GM2 Gangliosidosis
十六进制缺乏
己糖胺酶一
Sandhoff载体筛查
Sandhoff疾病
山德霍夫病载体筛查
Tay Sachs载体筛选
泰萨克斯疾病
Tay Sachs病携带者筛查
Tay Sachs酶的分子反射检测
家族黑蒙性白痴载体筛查
家族黑蒙性白痴病(TSD)
泰-萨克斯病携带者筛查
分子反射法测定Tay-Sachs酶
保洁(家族黑蒙性白痴病)