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在全血标本中诊断弗里德希共济失调
监测弗里德希共济失调患者的法他蛋白水平
这个测试是不是有用的载波检测。
弗里德赖希共济失调(FA)最常见于10 - 15岁,伴有进行性神经改变,包括痉挛和共济失调。
frataxin蛋白水平下降是FA的诊断,也可用于监测已知患者。
Frataxin蛋白分析是建立弗里德里希共济失调(FA)诊断的一种经济有效且快速的方法,并且可以检测到常见的基于分子三核苷酸重复分析所遗漏的罕见变异。
Luminex免疫测定