被测试
| 网络: | mayocliniclabs.com |
|---|---|
| 电子邮件: | mcl@mayo.edu |
| 电话: | 800-533-1710 |
| 国际: | + 1 855-379-3115 |
| 值仅在打印当天有效。 | |
测试ID: NGENZ
血红细胞酶面板，下一代测序，变化
有用的
建议临床疾病或测试可能有帮助的环境
为提示潜在红细胞酶病的个人或家族病史的患者提供全面的遗传评估
识别与表型严重程度相关的基因突变，允许预测检测和进一步的遗传咨询
遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息
看到NGENZ下一代测序的靶向基因请参阅本测试所针对的基因和外显子列表的特殊说明。
测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。
看到NGHHA和子面板比较基因列表在特殊的指令。
特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格
方法名称对用于执行测试的方法的简短描述
下一代测序(门店)
纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。
是的
报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本
红细胞酶测序，V
别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索
正义与发展党
ALDOA
G6PD
GCLC
谷歌价格指数
GSR
GSS
香港
HMOX1
P5NT
PFK
PGK
PK
PKLR
TPI
红细胞酶病
AK1
ALDOA不足
Adenlyate激酶缺乏症
醛缩酶缺乏
G6PD缺乏症
GCLC不足
GPI不足
GSR不足
GSS不足
Gamma-glutamylcysteine合成酶缺乏症
葡萄糖磷酸异构酶缺乏
遗传性葡萄糖- 6 -磷酸脱氢不足
谷胱甘肽还原酶缺乏症
谷胱甘肽合成酶缺陷
糖酵解酶缺陷
香港缺乏
HK1
HMOX缺1
己糖激酶缺乏症
NT5C3A
PFKM
PGK1
Phosphofructose激酶缺乏症
磷酸甘油酸酯激酶缺乏症
磷酸甘油酸激酶1缺乏
嘧啶5'核苷酸酶缺乏
丙酮酸激酶缺乏症
Triosphosphate异构酶缺乏症
TPI不足
TPI1
ALDOA
G6PD
GCLC
谷歌价格指数
GSR
GSS
香港
HMOX1
P5NT
PFK
PGK
PK
PKLR
TPI
红细胞酶病
AK1
ALDOA不足
Adenlyate激酶缺乏症
醛缩酶缺乏
G6PD缺乏症
GCLC不足
GPI不足
GSR不足
GSS不足
Gamma-glutamylcysteine合成酶缺乏症
葡萄糖磷酸异构酶缺乏
遗传性葡萄糖- 6 -磷酸脱氢不足
谷胱甘肽还原酶缺乏症
谷胱甘肽合成酶缺陷
糖酵解酶缺陷
香港缺乏
HK1
HMOX缺1
己糖激酶缺乏症
NT5C3A
PFKM
PGK1
Phosphofructose激酶缺乏症
磷酸甘油酸酯激酶缺乏症
磷酸甘油酸激酶1缺乏
嘧啶5'核苷酸酶缺乏
丙酮酸激酶缺乏症
Triosphosphate异构酶缺乏症
TPI不足
TPI1