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这种下一代测序(NGS)方法用于检测以下17个基因的目标区域是否存在致病突变:Ak1 aldoa, g6pd, gclc, gpi, gsr, gss, hbb, hbd, hk1, hmox1, nt5c3a, pfkm, pgk1, pklr, tpi1,UGT1A1.看到NGENZ下一代测序的靶向基因详细信息请参阅本试验所鉴定的靶向基因区域。这是一个实验室开发的测试,使用仅供研究使用的试剂。
NGS是使用Illumina MiSeq仪器进行的,具有对端151碱基对(bp)读取。使用定制的Agilent sureelect目标富集系统为NGS制备DNA。数据分析与CLC基因组学服务器程序。必要时进行补充性或确认性Sanger测序。(未发表的梅奥法)
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