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测试ID: WASEQ
球蛋白基因测序,差异

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

诊断非缺失型阿尔法地中海贫血

对有症状的个体进行非缺失型地中海贫血检测

对异常血红蛋白电泳的后续检测确定了α -珠蛋白链变异

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

血红蛋白电泳评价(HBEL1 /血红蛋白电泳评价,血液)总是在球蛋白基因测序之前显示,因为这些情况可能是复杂的,而蛋白质数据可以准确和快速地分类患者表型。

不是筛查载体或诊断地中海贫血首选的一级分子检测。当有强烈的临床怀疑和ATHAL / alpha-珠蛋白基因分析(变异)为阴性时,该检测用于识别非缺失型alpha-地中海贫血变异。该测试还可以识别导致不同表型的-球蛋白变异,如红细胞增多症、慢性溶血性贫血和许多临床良性的。

突出了

该试验是评估alpha地中海贫血携带者测定、血红蛋白H疾病确认和alpha球蛋白变异鉴定的二级试验。

特殊指令图书馆的pdf文件,包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR)/桑格测序

纽约的状态指示纽约州批准的状态,以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

球蛋白基因测序,B

别名列出测试的其他常见名称,以辅助搜索

α球蛋白
α地中海贫血
HBA1
HBA2
HB巴
HB H疾病
Alpha-thalassemia
胎儿水肿
α地中海贫血,
血红蛋白变异,α
α球蛋白测序
α血红蛋白