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诊断非缺失型阿尔法地中海贫血
对有症状的个体进行非缺失型地中海贫血检测
对异常血红蛋白电泳的后续检测确定了α -珠蛋白链变异
血红蛋白电泳评价(HBEL1 /血红蛋白电泳评价,血液)总是在球蛋白基因测序之前显示,因为这些情况可能是复杂的,而蛋白质数据可以准确和快速地分类患者表型。
不是筛查载体或诊断地中海贫血首选的一级分子检测。当有强烈的临床怀疑和ATHAL / alpha-珠蛋白基因分析(变异)为阴性时,该检测用于识别非缺失型alpha-地中海贫血变异。该测试还可以识别导致不同表型的-球蛋白变异,如红细胞增多症、慢性溶血性贫血和许多临床良性的。
该试验是评估alpha地中海贫血携带者测定、血红蛋白H疾病确认和alpha球蛋白变异鉴定的二级试验。
聚合酶链反应(PCR)/桑格测序