测试ID: WASEQ
球蛋白基因测序，差异

诊断非缺失型阿尔法地中海贫血

有症状个体的非元素性α地中海贫血检测

对异常血红蛋白电泳的后续检测确定了α -珠蛋白链变异

血红蛋白电泳评估（HBEL1/血红蛋白电泳评估，血液）总是在α-珠蛋白基因测序之前进行，因为这些情况可能很复杂，蛋白质数据允许准确快速地对患者表型进行分类。

不是筛查载体或诊断地中海贫血首选的一级分子检测。当有强烈的临床怀疑和ATHAL / alpha-珠蛋白基因分析(变异)为阴性时，该检测用于识别非缺失型alpha-地中海贫血变异。该测试还可以识别导致不同表型的-球蛋白变异，如红细胞增多症、慢性溶血性贫血和许多临床良性的。

α-珠蛋白基因测序检测α-珠蛋白变异和非变异α-地中海贫血变异。

α地中海贫血是世界上最常见的单基因疾病。据估计，高达5%的世界人口携带至少1种α地中海贫血变体，在美国，约30%的非裔美国人被认为携带α地中海贫血变体。α地中海贫血变异在东南亚、非洲、地中海、印度和中东后裔中最为常见，但在任何种族的人中都可以发现。

通常存在四个α珠蛋白基因，每个16号染色体上有两个拷贝。α-地中海贫血变异导致α-珠蛋白链生成减少。一般来说，α-地中海贫血以低色素、微细胞性贫血为特征，临床上从无症状（α-地中海贫血沉默携带者和α-地中海贫血特征）到致死性溶血性贫血（血红蛋白：胎儿血红蛋白Barts hydrops）不等。

alpha珠蛋白基因的大量缺失约占alpha地中海贫血改变的90%，而且这些变化不会被alpha珠蛋白基因测序检测到。其他变异，如α -珠蛋白基因中的点改变或小缺失，占剩余10%的α -地中海贫血变异的大部分。这些非缺失亚型可以通过球蛋白基因测序检测到。最常见的非缺失型阿尔法地中海贫血是Hb Constant Spring (HbCS)。

大多数α-珠蛋白链变体在临床上和血液学上都是良性的，但也有一些会引起红细胞增多症和慢性溶血性贫血。血红蛋白电泳可能无法确认他们的身份。在这些情况下，α-珠蛋白基因测序是有用的。

将提供解释性报告。

将提供解释性报告。

该分析不会检测到α-珠蛋白基因内的大量缺失或重复。因此，检测结果应结合血红蛋白电泳、临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果提供的信息不准确或不完整，可能会对结果产生误解。

存在可能导致假阴性或假阳性结果的罕见基因改变。如果获得的结果与临床结果不一致，则应考虑进行额外的检测。

1.Harteveld CL，Higgs DR：α地中海贫血。孤儿院。2010;5:13

2.Hoyer JD，Hoffman博士：地中海贫血和血红蛋白病综合征。作者：McClatchy，KD，ed.《临床检验医学》。第二版：利平考特·威廉姆斯和威尔金斯。2002;866-895

3.Farashi S，Harteveld CL：α-地中海贫血的分子基础。血细胞摩尔分布。2018年5月；70:43-53. 内政部：10.1016/j.bcmd.2017.09.004

4.Henderson SJ，Timbs AT，McCarthy J等：在英国血红蛋白病转诊中进行了十年的常规a-和B-珠蛋白基因测序，发现了60种新的突变。血红蛋白2016;40(2):75-84. 内政部：10.3109/03630269.2015.1113990

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