测试ID：THEV1
地中海贫血和血红蛋白病评价，血液和血清

评价小红细胞症

广泛和经济的诊断和分类血红蛋白病或地中海贫血，包括复杂的疾病

遗传性血红蛋白持续性(HPFH)的诊断

这是一个协商评估，其中案件将在Mayo诊所实验室进行评估，适当的测试在额外费用中进行，并解释结果。yabo208

该评估将始终包括利用阳离子交换高性能液相色谱（HPLC）和毛细管电泳方法的血红蛋白A（2）和F和血红蛋白电泳。

如果收到血清样品，将始终进行血清铁蛋白以允许将可能的缺铁掺入外形解释和经济测试利用。如果不需要铁蛋白组分，请勿发送血清样本，没有将进行或充电。笔记：如果不进行或提供丁蛋白，并且如果存在微血量，并且没有发现其他异常（β血瘤，与微肾功能亢进有关的血红蛋白变体），除非另有要求，否则该病例将反应于α-珠蛋白基因分析进行。

血红蛋白电泳反射测试，额外收费，可包括任何或所有下列指示，以识别罕见的血红蛋白变异:镰状溶解度(血红蛋白S筛分)，血红蛋白热和异丙醇稳定性研究(不稳定血红蛋白)，等电聚焦，流式细胞术的Hb F分布(血红蛋白F红细胞分布)，阳离子交换高效液相色谱，DNA (Sanger)检测β链变异和最常见的β地中海贫血(-球蛋白基因测序)，多重连接依赖探针扩增(MLPA)检测-聚类基因座的大缺失和重复，包括胎儿血红蛋白(HPFH)、德尔塔- β (DBT)、德尔塔地中海贫血(GDBT)和epsilon-德尔塔- β (EGDBT)地中海贫血(-珠蛋白聚类基因座del/dup)的大缺失遗传持久性。大缺失型alpha地中海贫血和alpha基因重复(alpha-珠蛋白基因分析)，alpha链变异和非缺失型alpha地中海贫血(alpha-珠蛋白基因测序)，以及gamma链变异和非缺失型HPFH (gamma-珠蛋白全基因测序)。

在测试完成后，将在测试完成后提供额外的咨询解释，以便将后续结果纳入整体评估，如果上述任何分子试验在地中海血症和血红蛋白病评估中反应。

- athal / alpha-globin基因分析，变化

-wasqr / alpha-珠蛋白基因测序，血液

-Wbsqr / beta-plobin基因测序，血液

-WBDDR / β -球蛋白簇位点缺失/复制，血液

-wgsqr / gamma-珠蛋白全基因测序，不同

单个蛋白质和分子试验的结果将在完成时释放;通过最终摘要解释报告，将所有进行的所有进行的测试相关测试，并收到任何临床信息或完整的血细胞计数结果。

看良性血液学评估比较在特殊的指令。

• 知情同意遗传测试
• 代谢血液学患者信息
• 良性血液学评估比较
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

THEVI:咨询解释

HGBCE:毛细管电泳

高效液相色谱:阳离子交换/高效液相色谱(HPLC)

FERR：免疫酶测定

IEF：电泳

质量：质谱（MS）

HPFH:流式细胞术

UNHB：异丙醇和热稳定性

THEV0:医学解释

是的

地中海贫血和血红蛋白病

A2血红蛋白
α球蛋白变体
阿尔法阿里斯莫亚州
Alpha-Thalassemia评价
巴血红蛋白
巴胎儿水肿
Beta Globin Variant.
Beta thalassemia
e beta thalassemia
H疾病
HB Barts.
Hb H疾病
HBA1.
HBA2.
HBB.
HBG1
HBG2
血红蛋白A2
血红蛋白级联
血红蛋白电泳
血红蛋白电泳级联1级
血红蛋白H病
血红蛋白分子研究
血红蛋白变体
血红蛋白疗法
HGB（血红蛋白）电泳
HPFH
胎儿水肿
等电聚焦
质谱
小红细胞症
MLPA
年代β地中海贫血
镰状细胞
镰刀测试
地名