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终身或遗传性溶血性贫血的评估,包括红细胞膜紊乱、不稳定或异常血红蛋白变异和红细胞酶紊乱
这种评估是不合适获得溶血的原因。
测试ID. | 报告名称 | 单独提供 | 始终执行 |
---|---|---|---|
Haevi | 溶血性贫血解释 | 不 | 是的 |
h | HB Variant,A2和F定量,B | 是的 | 是的 |
HPLC. | 高效液相色谱法血红蛋白变体 | 不 | 是的 |
暂停 | 血红蛋白稳定性 | 不 | 是的 |
渐渐 | 渗透脆弱性 | 是,(订单框架) | 是的 |
SCTRL. | 装运控制瓶 | 不 | 是的 |
BND3 | 带3荧光染色,RBC | 不 | 是的 |
G6PDC | G6PD酶活性 | 是,(订单G6PD1) | 是的 |
PKC | PK酶活性,B | 是的,(命令pk1) | 是的 |
GPIC | 葡萄糖磷酸异构酶,B | 是的,(命令gpi1) | 是的 |
香港 | 己糖激酶 | 是的,(订单HK1) | 是的 |
AKC. | 腺苷酸激酶 | 是的,(订单AK1) | 是的 |
PFKC | 磷酸氨基酶,B. | 是,(订购PFK1) | 是的 |
PGKC | 磷酸甘油酸激酶 | 是的,(命令pgk1) | 是的 |
TPIC. | Triosephosphate异构酶,B | 是的,(订单TPI1) | 是的 |
GSH. | 谷胱甘肽,B. | 是的 | 是的 |
P5NT. | 嘧啶5'核苷酸酶,b | 是的 | 是的 |
PBSM | 形态学综述 | 不 | 是的 |
测试ID. | 报告名称 | 单独提供 | 始终执行 |
---|---|---|---|
SDEX. | 镰刀溶解度,b | 是的 | 不 |
IEF. | 等电聚焦,b | 不 | 不 |
大量的 | HB变体按大规模规格,B | 不 | 不 |
HPFH | 血红蛋白F分布 | 不 | 不 |
奥纳尔 | α-珠蛋白基因分析 | 是的 | 不 |
WASQR. | α球蛋白基因测序,B | 是的,(订单Waseq) | 不 |
WBSQR | Beta球蛋白基因测序,B | 是的,(订单WBSeq) | 不 |
WBDDR | Beta Globin Cluster Locus del / Dup,B | 是的,(WBDD命令) | 不 |
WGSQR. | γ球蛋白全基因测序 | 不 | 不 |
HAEV0. | 溶血性贫血概述 | 不 | 不 |
这是一个咨询评估,其中将在额外收费和结果进行评估和适当的测试,并解释结果。如果提供了外周血涂片,则形态学特征将被纳入解释。
红细胞酶将始终执行。将始终进行毛细管电泳、阳离子交换高效液相色谱(HPLC)和血红蛋白稳定性研究。根据情况需要,可增加反射试验,以确定血红蛋白异常。将对所有病例进行渗透脆性(OF)和曙红-5-马来酰亚胺(EMA)结合带3流式细胞术。OF的正常装运控制对于排除由于预分析伪影引起的假阳性结果是必要的。
蛋白质和分子试验结果将分开释放,这可能导致数据不完全,直到所有测试完成到最终确定。
以下一个或多个分子测试可能对该测试反应:
- athal / alpha-globin基因分析,变化
-wasqr / alpha-珠蛋白基因测序,血液
-Wbsqr / beta-plobin基因测序,血液
-wbddr / beta-globin cluster locus删除/复制,血液
-wgsqr / gamma-珠蛋白全基因测序,不同
所有测试完成后,将提供总结所有结果的额外全面咨询解释,以将结果纳入总体评估。
海维:医学口译
HGBCE:毛细管电泳
HPLC:阳离子交换/高效液相色谱(HPLC)
UNHB:异丙醇和热稳定性
Frago:渗透裂解
BND3:流式细胞术
G6PDC,PKC,GPIC,HKC,AKC,PFKC,PGKC,TPIC,GSH,P5NT:动力学分光光度法(KS)
PBSM:顾问审查
质量:质谱(MS)
HPFH:流式细胞术
IEF:等电聚焦
HAEV0:医学解释