测试ID：HAEV1
溶血性贫血评估

对终身或遗传溶血性偏瘫的评估，包括红细胞膜疾病，不稳定或异常的血红蛋白变体，以及红细胞酶疾病

这种评估是不合时宜用于获得性溶血原因。

这是一项咨询性评估，将对案例进行评估，并进行适当的测试，额外收费，并解释结果。如果提供外周血涂片，形态学特征将纳入解释。

始终进行RBC酶。毛细管电泳，阳离子交换高性能液相色谱（HPLC）和血红蛋白稳定性研究将始终进行。根据需要添加阳性鉴定血红蛋白异常所需的反射测试。将对所有情况进行渗透脆性（eosin-5-马来酰亚胺（EMA）结合带3流式细胞术。由于Preanalytic Artifact，必须为不含假阳性结果排除伪正结果的正常运输控制。

蛋白质和分子测试结果将单独发布，在所有测试完成之前，可能会导致数据不完整。

以下一项或多项分子测试可在此测试中进行反射：

-ATHAL/α珠蛋白基因分析，各不相同

-wasqr / alpha-珠蛋白基因测序，血液

-WBSQR/β珠蛋白基因测序，血液

-wbddr / beta-globin cluster locus删除/复制，血液

-WGSQR/γ珠蛋白全基因测序，各不相同

所有测试完成后，将提供总结所有结果的额外全面咨询解释，以将结果纳入总体评估。

溶血性贫血（HA）的特点是红细胞破坏增加，红细胞寿命缩短。患者通常血红蛋白浓度、红细胞压积和红细胞计数降低，但有些患者可能患有代偿性疾病，而网织红细胞增多症、色素性胆结石和结合珠蛋白降低等症状是引起临床怀疑的因素。血液涂片异常可能包括不同数量的点红细胞增多症，包括球形细胞、椭圆细胞、分裂细胞、气孔细胞、棘球细胞、多色性、嗜碱性点彩和靶细胞。由于球形细胞的存在，渗透脆性会增加。这些都是遗传性和获得性溶血性疾病中可能存在的非特异性特征。

遗传性溶血性疾病可包括红细胞中的红细胞膜紊乱，红细胞酶缺陷或红细胞中血红蛋白分子中的异常。本面板评估了先天性/遗传性贫血的遗传原因的可能原因，并不评估获得的原因。因此，贫血症应该是终身或家族性质。获得的HA的实例包括：自身免疫HA（COOMBS阳性HA，COOMBS阴性自身免疫HA），冷凝集素疾病，阵发性夜间血红蛋鱼，阵发性冷血红蛋白，机械溶血（主动脉狭窄或假体心脏瓣膜），弥散血管内凝血/血栓形成微动病变，和药物诱导的HA。

该咨询评估了红细胞破坏增加的遗传性原因，包括对红细胞膜疾病的检测，如遗传球致症和遗传性吡唑尼管，血吸虫病和红细胞异常。

该面板在近期有输血史的患者中使用有限，在长期输血的患者中，应尽可能远离输血日期。

将提供最终结果和解释性报告。

这些障碍中的造血病理学家专家评估了这种情况，进行了适当的测试，并发出了解释性报告。

最近的输血可能导致不可靠的结果。

对于渗透脆性（OF）的正常运输控制是不需要由于Preanalytical Artifact引起的假阳性结果所必需的。如果没有收到运输控制或运输控制异常，则取消和eosin-5-Mealimidide（EMA）绑定测试。

这个小组是在临床信息和外周血形态学的背景下最有效的解释。填写表格代谢血液病患者信息（T810）在特殊说明中提供，以最大限度地提高专家组的解释能力。

对于可能患有免疫性溶血性贫血（HA）的患者，通常不应要求进行这组检测，例如由于温热或冷抗体或阵发性夜间血红蛋白尿引起的患者。Coombs试验、冷凝集素试验、蔗糖溶血试验、Hams和Crosby试验不属于HA评估的一部分。一般来说，在请求HA评估之前，应已执行上述测试，并发现测试结果为阴性。由于肝豆状核变性是急性间歇性溶血的另一个罕见原因，在请求进行HA评估之前，对肝豆状核变性进行检测也可能是合适的。

1. Steiner La，Gallagher PG：围产期内的红细胞病症。Semin Perinatol。2007年8月31（4）：254-261

2. Beuler E：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏等酶异常。在：贝特勒e，lichtman ma，coller bs，kipps tj，eds。血液学。第五届。麦格劳山书公司;1995年：PP 564-581

3.Hoyer JD，Hoffman博士：地中海贫血和血红蛋白病综合征。作者：McClatchy KD，Amin HM，Curry JL，临床检验医学编辑。第二版利平科特、威廉姆斯和威尔金斯；2002年：第866-895页

4. King MJ，Garcon L，Hoyer Jd等人：国际血液学标准化理事会。ICSH非免疫遗传红细胞膜障碍实验室诊断指南。int j lab hematol。2015年6月37日（3）：304-325

5.Lux SE：红细胞膜骨架的解剖：未回答的问题。血2016年1月14日；127（2）：187-199内政部：10.1182/blood-2014-12-512772

6. Gallagher PG：红细胞膜的异常。Pediatr Clin North Am。2013年12月60（6）：1349-1362

7.Bianchi P，Fermo E，Vercellati C，等：实验室检测对遗传性球形红细胞增多症的诊断能力：根据分子和临床特征对150名患者进行分组的比较研究。血液学。2012年4月；97(4):516-523

8. Cappellini MD，Fiorelli G：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏。柳叶刀。2008; 371：64-74

9. Glader B：由于红细胞酶疾病引起的遗传性溶血性偏瘫。在：Greer JP，Arber Da，Glader B等人，EDS。Wintrobe的临床血液学。13埃德。Wolters Kluwer / Lippincott，Williams和Wilkins;2014：728

10Gallagher PG：罕见先天性非免疫性溶血病的诊断和治疗。血液学Am Soc血液教育计划。2015;2015:392-399

11Koralkova P，van Solinge WW，van Wijk R：与溶血性贫血相关的罕见遗传性红细胞酶病-病理生理学、临床方面和实验室诊断。国际实验室血液学杂志。2014年6月；36(3):388-397

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