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测试ID: HFAOP
脂肪酸氧化基因面板，各不相同

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

对提示脂肪酸氧化紊乱的异常生化结果进行随访

建立脂肪酸氧化障碍患者的分子诊断

识别已知与脂肪酸氧化紊乱有关的基因变异，以便对有风险的家庭成员进行预测测试

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

该测试利用下一代测序来检测与脂肪酸氧化紊乱相关的44个基因的单核苷酸和拷贝数变异:Acaa2, acaca, acad8, acad9, acadl, acadm, acads, acadsb, acadvl, acat1, acat2, acot9, aldh5a1, cpt1a, cpt2, decr1, echs1, eci1, etfa, etfb, etfdh, ethe1, flad1, glud1, hah, hadha, hadhb, hmgcl, hmgcs2, hsd17b10, lpin1, mlycd, nadk2, opa1, pparg, slc22a5, slc25a20, slc25a29, slc25a32, slc52a1, slc52a2, slc52a3, tango2, taz．看到脂肪酸氧化基因板的靶向基因和方法学细节详见特殊说明和方法说明。

致病变异的鉴定可能有助于脂肪酸氧化疾病的诊断、预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

可能会考虑/建议进行额外的一级检测。有关更多信息，请参见订购指南。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和桑格测序

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

脂肪酸氧化基因面板

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

次世代测序检测
Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症
线粒体复合体I缺陷，核20型
ACADM
中链酰基辅酶a脱氢酶(MCAD)缺乏
短链酰基辅酶a脱氢酶(SCAD)缺陷
极长链酰基辅酶a脱氢酶(VLCAD)缺陷
肉碱棕榈酰转移酶II (CPT2)缺乏
学术界戊二
长链3-羟基 - COA脱氢酶（LCHAD）缺乏
Malonyl-CoA脱羧酶缺乏症
肉毒碱缺乏症