测试ID: HFAOP
脂肪酸氧化基因小组,各不相同

跟进异常生化结果暗示一种脂肪酸氧化障碍

建立一个分子诊断脂肪酸氧化障碍患者

识别基因变异在已知被关联到一个脂肪酸氧化障碍,允许预测高危家庭成员的测试

这个测试利用下一代测序检测单核苷酸和拷贝数变异在44与脂肪酸氧化障碍相关的基因:ACAA2、ACACA ACAD8、ACAD9 ACADL, ACADM,阿德莱德大学,ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACAT2, ACOT9, ALDH5A1, CPT1A, CPT2, DECR1, ECHS1, ECI1, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FLAD1, GLUD1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, LPIN1, MLYCD, NADK2, OPA1, PPARG, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A29, SLC25A32, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, TANGO2,小胡子。看到基因靶向基因和脂肪酸氧化的方法细节面板在特殊说明和方法描述额外的细节。

鉴定致病变种可能协助诊断、预后、临床管理、家族性筛选和脂肪酸氧化障碍遗传咨询。

额外的一线测试可能被视为/建议。更多信息见点指导。

线粒体脂肪酸机会在能源生产中起着重要的作用,尤其是在骨骼和心脏肌肉和肝酮体的形成。脂肪酸氧化障碍(FAO)的特点是低血糖,肝功能障碍,脑病,骨骼肌病和心肌病。大多数粮农组织疾病有相似的表示及其生化诊断,有时是困难的。常用尿液代谢物屏幕如有机酸、等离子acylcarnitines,脂肪酸受到饮食因素和病人的临床状态。这通常会导致不完整的诊断信息,甚至假阴性结果。酶化验仅限于一酶测定,不允许全面的测试所有粮农组织障碍。

全面的基因小组是一个有用的工具建立一个诊断提示患者临床和生化特性,考虑到广泛的临床表现和粮农组织的遗传异质性疾病。

Acylcarnitine在等离子体(ACRN / Acylcarnitines、定量、等离子体)和尿液有机酸(非统/有机酸屏幕、尿液)推荐的一线测试来评估个人的粮农组织障碍。额外的测试包括成纤维细胞的测定(粮农组织/脂肪酸氧化探测试验,成纤维细胞文化),这是有用的分子检测后确定是否致病变种不确定的意义。体外调查分析的目的是提供一些缺陷筛查粮农组织和有机酸代谢控制的实验室条件下使用纤维母细胞的文化。

一个将提供解释报告。

所有检测到的变化评估根据美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)建议。(1)变体进行分类的基础上,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

临床相关性:

测试结果应该在上下文中解释临床发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。

如果测试执行,因为临床上重要的家族史,这第一个测试通常是很有用的一个家庭成员的影响。检测可报告的变体的影响家庭成员将允许更多的测试风险的个人。

进一步讨论的可用性测试选项,协助一般测试选择,或协助解释这些结果,梅奥诊所实验室遗传辅导员可以联系800-533-1710。

技术的局限性:

下一代测序(上天)可能无法检测所有类型的基因变异。在极少数情况下,可能出现假阴性或假阳性结果。的深度报道可能对一些目标区域变量,但试验性能低于最低可接受的标准或失败的地区将会指出。考虑到这些限制,负面结果不排除遗传性疾病的诊断。如果特定的临床疾病被怀疑,评估替代方法可以考虑。

如果病人有同种异体造血干细胞移植或最近的异种输血,这些结果可能是不准确的由于供体DNA的存在。叫梅奥诊所yabo208实验室说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

可能存在区域的基因测序或删除不能有效放大,重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)内容,和重复序列。确认选择可报告的变异将由替代方法基于内部实验室标准。

这个试验不可靠地检测插入/删除(indels) 40以上的碱基对(bp),包括Alu插入,长点缀的核元素(行),和短点缀的核元素(正弦)。生物信息学软件验证管道检测95%的删除75基点和插入到47个基点。此外,低水平花叶变异可能不能被检测到。

这个测试不是为了区分体细胞和生殖系变体。是否有可能检测到变异体细胞,额外的测试可能需要澄清的结果的意义。

Variants-Policy重新分类:

此时,它不是标准实践的实验室系统地回顾之前定期分类变量。实验室鼓励卫生保健提供者联系实验室随时了解一个特定的变体的状态随着时间的推移可能会改变。

变体的评估:

执行评估和分类变量使用发表美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)和分子病理学协会(AMP)作为指导原则建议。(1)还可以考虑其他基因的具体指导方针。基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。变异分为良性或可能良性不报道。

多在网上评估工具可以用来帮助解释这些结果。预测的准确性由在硅片评估工具是高度依赖于数据对于一个给定的基因,并定期更新这些工具可能导致预测随时间变化的。结果在网上评估工具进行解释时应特别谨慎和专业临床判断。Intronic和同义的序列变异不预测影响拼接或导致疾病都没有报告。

1。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。地中海麝猫。2015年5月,17 (5):405 - 424

2。班纳特Vockley J,乔丹,吉林厄姆MB:线粒体脂肪酸氧化障碍。:瓦莱D, Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA。eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔教育;2019年。2020年10月28日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=247995158&bookid=2709&Resultclick=2

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