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血友病A的产前试验尚未在家庭中识别出突变时。
检测到内部的常见反转突变F8基因。大约50%的受影响的血友病A受到严重的血友病A的逆转。
建议F8在测试环境中,在受影响的男性或迫使载体女性中确认反演突变。
测试ID. | 报告名称 | 单独提供 | 始终执行 |
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culaf. | 羊水培养/遗传测试 | 是的 | 不 |
Culfb. | 遗传测试的成纤维细胞培养 | 是的 | 不 |
MATCC | 母细胞污染,b | 是的 | 不 |
如果接受羊水,则会分别加入和充电遗传检测的羊水培养物。如果收到绒毛膜绒毛标本,则会分别加入和充电的基因检测的成纤维细胞培养物。对于收到的任何产前标本,将添加母细胞污染研究。需要母体全血样品进行该测试。
以下算法以特殊说明提供:
聚合酶链反应(PCR)或逆换热 - 聚合酶链反应(IS-PCR)