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测试ID: MEV1
高铁血红蛋白症评估、血

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有用的建议测试可能有用的临床障碍或设置

高铁血红蛋白血症和硫血红蛋白血症的诊断及可能的遗传(先天性)原因

高铁血红蛋白血症和硫血红蛋白血症与其他紫绀病因(如先天性心脏病)的鉴别

档案信息概要文件是在单个Mayo Test ID下一起排序和执行的一组实验室测试。配置文件信息列出了所执行的测试，包括测试费用，当配置文件被订购时，还包括报告名称和个人可用性。

测试ID 报告名称 可单独购买 始终执行
MEVI 甲基喹啉血症解释 不 是的
HGBCE Hb变异，A2和F定量，B 是的 是的
高效液相色谱法 HPLC HB Variant，B 不 是的
冰毒 高铁血红蛋白, 是的,(订单满足) 是的
SULF Sulfhemoglobin，B. 是的,(订单满足) 是的
METR1 细胞色素b5还原酶 是的 是的

反射试验列出可能执行或不执行的测试，并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 始终执行
SDEX 镰状溶解度,B 是的 不
IEF 等电点聚焦,B 不 不
质量 Hb变体的质谱分析，B 不 不
UNHB HB稳定性，b 不 不
HPFH. HB F分配，B 不 不
ATHAL 身体里的基因分析 是的 不
WASQR 球蛋白基因测序，B 是的,WASEQ(顺序) 不
WBSQR. 球蛋白基因测序，B 是的,WBSEQ(顺序) 不
WBDDR. 球蛋白簇位点Del/Dup,B 是的,世界献血日(顺序) 不
WGSQR γ球蛋白全基因测序 不 不
MEV0 高铁血红蛋白总结插值函数 不 不

测试算法在初始订单中添加测试时，描绘情况。这包括反射和额外的测试。

这是一项咨询评估，将在梅奥诊所实验室对案件进行评估，进行适当的额外收费测试，并解释结果。yabo208这是对高铁血红蛋白和硫酸血红蛋白水平和可能的遗传原因的评估。高铁血红蛋白、硫酸血红蛋白水平、细胞色素b5还原酶(高铁血红蛋白还原酶)活性以及血红蛋白变体(毛细管电泳、阳离子交换高效液相色谱[HPLC]和毛细管电泳)的蛋白分析筛选将始终进行。如果需要额外的血红蛋白变异确认试验，则应进行适当的反射试验。根据需要，这将从额外的蛋白质分析方法到分子测试。

下列一项或多项分子测试可能被反射:

ATHAL / α -珠蛋白基因分析，差异;

WASQR / alpha -球蛋白基因测序，血液;

球蛋白基因测序，血液;

WBDDR / β -球蛋白簇位点缺失/复制，血液;

WGSQR / γ -珠蛋白全基因测序，差异;

完成所有测试结果后，将提供另外的咨询解释，总结了所有测试并纳入后续遗传结果。

看到良性血液学评价比较在特殊说明中。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

MEVI:医学解释

HGBCE：毛细管电泳

HPLC：阳离子交换/高效液相色谱（HPLC）

甲基安非他明、硫脲:分光光度法(SP)

METR1：动力学分光光度法

IEF:电泳

HPFH：流式细胞仪

UNHB:异丙醇和热稳定性

质谱:质谱(MS)

MEV0：医学解释

纽约的状态表示NY状态批准的状态，如果测试可用于NY州客户端。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

高铁血红蛋白症评估

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

CB5R缺乏
先天性methaemoglobinemia
先天性高铁血红蛋白症
细胞色素b5还原酶缺乏
显性先天性甲硝蛋白血症
血红蛋白米
M血红蛋白
Methaemoglobinemia
高铁血红蛋白评价
细胞色素b5还原酶3
NADH甲状合蛋白还原酶缺乏
RCM
隐性先天性高铁血红蛋白症
Sulfhemoglobinemia