测试ID: MEV1
高铁血红蛋白症评估、血

这是一项咨询评估，将在梅奥诊所实验室对案件进行评估，进行适当的额外收费测试，并解释结果。yabo208这是对高铁血红蛋白和硫酸血红蛋白水平和可能的遗传原因的评估。高铁血红蛋白、硫酸血红蛋白水平、细胞色素b5还原酶(高铁血红蛋白还原酶)活性以及血红蛋白变体(毛细管电泳、阳离子交换高效液相色谱[HPLC]和毛细管电泳)的蛋白分析筛选将始终进行。如果需要额外的血红蛋白变异确认试验，则应进行适当的反射试验。根据需要，这将从额外的蛋白质分析方法到分子测试。

下列一项或多项分子测试可能被反射:

ATHAL / α -珠蛋白基因分析，差异;

WASQR / alpha -球蛋白基因测序，血液;

球蛋白基因测序，血液;

WBDDR / β -球蛋白簇位点缺失/复制，血液;

WGSQR / γ -珠蛋白全基因测序，差异;

在所有测试结果最终确定后，将提供一份额外的咨询解释，总结所有测试并纳入后续的遗传结果。

看到良性血液学评价比较在特别说明中。

样本必须在采集后3天（72小时）内到达。

包括最近的输血信息。

包括最新的全血细胞计数结果。

代谢血液病患者信息推荐使用T810. 测试可以在没有这些信息的情况下进行，但是如果收到所要求的信息，任何相关报告的临床特征和数据将推动评估的重点，并在解释时予以考虑。

该实验室在血红蛋白变异鉴定方面有丰富的经验，许多病例无需进行分子检测就能确定分类。然而，分子确认总是可用的，取决于足够的样品数量(例如，多重连接依赖的探针扩增检测需要至少2ml的样品，除了蛋白检测要求)。如果不需要进行分子测试或特定的分子测试，请使用表单上适当的复选框。如果没有收到表格或其他沟通，血液病理学家将选择适当的测试来充分解释蛋白质发现，可能包括也可能不包括分子测试。

试验需要以下试样：

全血ACD-B标本

2全血EDTA标本

容器/管:薰衣草(EDTA)和(ACD[解决方案B])

样品数量:

乙二胺四乙酸：两个4毫升试管

ACD:一个6毫升管

收集产品说明:将标本放入原始试管中。不整除。

• 基因检测的知情同意
• 代谢血液病患者信息
• 良性血液学评价比较
• 基因检测知情同意书（西班牙语）

1.纽约客户需知情同意。在申请表格或电子订单上的文件，证明有副本存档。以下文件可在特别说明中查阅:

-基因检测的知情同意(T576)

-基因检测的知情同意-西班牙语(T826)

2.代谢血液病患者信息（T810）在特殊说明中

3.如果没有电子订购，完成，打印，并发送良性血液学检查要求(T755)试样