测试ID：F7NGS
因子VII缺乏，F7.基因，下一代测序变化

遗传确认缺乏缺乏诊断，鉴定了已知或疑似致病性改变的鉴定F7.基因

具有因子VII缺陷诊断的个体亲密家庭成员的载体测试

这个测试是没有用产前诊断。

该测试检测到致病性改变F7.基因在患者中描绘患者的潜在分子缺陷，具有对因子VII缺乏（F7D）的实验室诊断，稀有出血障碍。

该测试的基因靶标是：

基因名称（成绩单）：F7.（GRCH37 [HG19] NM_000131）

染色体位置：13Q34

因子VII缺乏（F7D）的临床研究开始于由凝血因子VII测定组成的凝血测试（参见F_7 /凝血因子VII活性测定，血浆）。

如果：

- 因子vii活动减少（不到正常的65％）

-Arquired的FVII缺乏的原因被排除在外

• 知情同意遗传测试
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 罕见的凝血障碍患者信息

定制序列捕获和靶向下一代测序（NGS），然后是合适的聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序