测试ID: HHTGP
遗传性出血性毛细血管扩张症基因图谱，各不相同

为具有遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)或相关疾病的个人或家族病史的患者提供全面的遗传评估

第二级检测针对先前针对特定HHT基因的靶向基因变异分析为阴性的患者

确定HHT的诊断，在某些情况下，允许根据所涉及的基因对疾病特征进行适当的管理和监测

识别已知与HHT相关的基因变异，并允许对有风险的家庭成员进行预测性检测

该测试包括下一代测序以及补充桑格测序，以评估该面板上列出的基因。

此外，NGS还用于检测基因子集中是否存在大的缺失和重复。

该测试包括下一代测序和补充桑格测序，以评估变异Acvrl1, eng, gdf2, rasa1，和SMAD4基因。

致病变异的鉴定可能有助于预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

• 基因检测的知情同意
• 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)基因检测患者信息
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

定制序列捕获和目标下一代测序，然后是qPCR或聚合酶链反应(PCR)和补充Sanger测序

是的

遗传性出血性特兰小组

激活素A受体，ii类I
ACVRL1
ALK1基因
动静脉畸形(AVM)
动(动静脉畸形)
Endoglin
英格
GDF2
遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症
综合征古纳尔
Osler-Rendu-Weber (ORW)疾病
Osler-Weber-Rendu (OWR)疾病
OWR (Osler-Weber-Rendu)疾病
Parkes韦伯综合症
RASA1
SMAD4
毛细管扩张
下一代测序测试