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测试ID: PD2T
庞贝病二线新生儿筛查，血斑

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

庞贝病初筛结果异常的新生儿的二级检测(酸性-葡萄糖苷酶活性降低)

评价异常新生儿庞贝病筛查结果的随访试验

突出了

这项检测被用作新生儿庞贝病的二级筛查，其依据是肌酸和肌酐比值与酸-葡萄糖苷酶(GAA)活性之间的比值。

这种检测可以帮助区分婴儿和晚发庞贝病的真实病例和假阳性病例(如携带者和假GAA酶缺乏)。

阳性检测结果支持后续分子遗传分析的实用性棉酚基因。

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

看到新生儿庞贝病筛查随访在特殊指令

有关更多信息，请参见新生儿筛查庞贝病:酸性-葡萄糖苷酶下降在特殊的指令。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

流动注射分析-串联质谱(FIA-MS/MS)

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

庞贝病2级

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

筛疾病