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看新生儿屏幕随访,适用于Pompe疾病在特殊说明中
有关更多信息,请参阅新生儿筛查作用板薄层疾病:减少酸性α-葡糖苷酶在特殊的指令。
由于参考范围差异,该测试是对患者的适当测试,患者小于或等于6周龄。对于年龄超过6周的患者,命令PDBS / POPPE疾病,血液斑点。
1.出生体重(克)
2.出生时间(24小时)
3.胎龄(周)
容器/管:
首选:血斑收集卡
可接受的:PerkinElmer 226(以前是Ahlstrom 226)滤纸,MUNKTELL滤纸,Whatman蛋白质保护剂903纸,或在含有ACD,EDTA或肝素的管中收集的血液,然后在滤纸上发现并干燥。
标本体积:3血点
收集说明:
1.在滤纸卡上完全填充至少3个圆圈(每圈约100微升血液)。
2.让血液在滤纸上在水平位置处在滤纸上干燥至少3小时。
3.请勿将标本暴露在加热或阳光下。
4.不要堆叠湿标本。
5.保持样品干燥。
附加信息:
1.用于收集说明,见血液点收集说明在特殊的指令。
2.在西班牙语中收集说明,请参阅血斑收集卡 - 西班牙语指示(t777)在特殊说明中。
3.用于中文的收集说明,见血液点收集卡 - 中文说明(t800)在特殊说明中。
1。纽约客户提供知情同意。文件上的文件或电子顺序副本在文件上。以下文件有特殊说明提供:
-知情同意遗传测试(T576)
-知情同意遗传测试 - 西班牙语(t826)
2。生物化学遗传学患者信息(t602)特殊说明3.如果不是电子订购,填写,打印,并发送新陈代谢测试要求的原始错误(T798)与标本。
显示血清戒指 标本不足 分层 多个应用程序 温育/暴露于37℃以上的温度 |
拒绝 |
样本类型 | 温度 | 时间 | 特殊容器 |
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全血 | 冷藏(首选) | 56天 | 过滤纸 |
冻结 | 56天 | 过滤纸 | |
周围 | 7天 | 过滤纸 |