测试ID:PD2T
庞贝氏症二线新生儿筛查，血液斑点

二线新生儿有用于蓬珀病的异常初级筛选结果测试（减小酸性α-葡萄糖苷酶的活性）

后续测试为庞贝氏症异常的新生儿筛查结果的评价

看新生儿屏幕随访庞贝氏症在特殊说明

有关详细信息，请参阅新生儿庞贝病筛查表：酸性α-葡萄糖苷酶降低在特别说明中。

庞贝病，也称为糖原贮积病II型，是一种常染色体隐性遗传疾病，由溶酶体酶酸性α-葡萄糖苷酶（GAA；酸性麦芽糖酶）缺乏引起，原因是Gaa.基因。估计发病率1 40,000活产婴儿。在庞贝氏症，即在生理细胞更替积聚采取了由溶酶体，引起溶酶体肿胀，细胞损伤，最终糖原，器官功能障碍。这导致渐进性肌肉无力，心肌病，并最终死亡。患者蓬佩病，特别是那些有婴儿，儿童，以及青少年发病，可以具有继发于细胞功能障碍的血清酶的升高（如肌酸激酶）。

庞贝氏症的谎言在频谱的临床表型，具有不同的临床表型依赖于起始和残留的酶活性的时代。不及时治疗时，酶的活性完全丧失导致发病于婴儿期导致死亡，通常出生后的第一年内。少年和成人发病形式，顾名思义，是由后发病，延长生存期为特征。所有疾病的变体最终与进行性肌无力和呼吸功能不全。心肌病与婴儿型相关的几乎全部。酶替代疗法的治疗是可用的，使得蓬珀病的期望早期诊断，如治疗可改善患者的预后的早期开始。新生儿筛查甚至可以在症状出现之前确定患者的所有形式庞贝氏症的。影响患者Gaa.pseudodeficiency等位基因和运营商也可以通过新生儿筛查鉴定。

该比率以肌酸：肌酐比率为分子，以砷化镓活性为分母计算，可区分婴儿期和晚发性庞贝病的真实病例与假阳性病例（如砷化镓酶携带者和假缺失）。当应用于新生儿筛查设置时，这种二级检测可以及时提供结果，并在决定提交样本以通过分子遗传分析进行进一步验证性检测时提供更好的指导（GAAZ/Pompe病，全基因分析，各不相同）。

解释性报告将提供。

解释性报告将提供。

信息的代谢物和相关的比率的定量测量所使用的协作实验室集成报告（CLIR）系统进行评估。该报告以纯文本的形式，指示是否适用的比率是正常还是异常和分析后跨语言信息检索工具是否是信息的庞贝氏症。异常结果不足以最终确定特定疾病的诊断。为了验证初步诊断，独立生化（即，体外酶测定）或分子遗传分析是必需的，其中许多是内梅奥诊所实验室提供。yabo208在解释性报告提供了用于附加的生化测试和验证性研究（酶测定法，分子分析）的建议。

这个测试可能无法检测庞贝氏症的一些温和的或以后发病形式。

Pompe病的携带者状态（杂合性）无法可靠检测。

阳性检测结果强烈提示诊断，但需要使用独立的生化或分子分析进行随访，最好由当地遗传学供应商协调。

1.帕斯夸尔JM，罗伊CR：全身代谢异常在成人发病酸性麦芽糖酶缺乏症：超越肌糖原积累。jama neurol。2013君; 70（6）：756-763

2.Tortorelli S，Eckerman JS，Orsini JJ等：兼职新生儿筛查标记物：偶然发现庞贝病二级检测。Genet医学院。2018年8月；20(8):840-846. 内政部：10.1038/gim.2017.190

3.明特贝格MM，Stoway SD，哈特J，等：溶酶体疾病精密新生儿筛查。Genet Med。2018年8月; 20（8）：847-854。DOI：10.1038 / gim.2017.194

4.Ames EG，Fisher R，Kleyn M，Ahmad A：美国新生儿庞贝病筛查和MPSI的现行做法。新生儿屏幕。2020年9月2日；6(3):72. 内政部：10.3390/ijns6030072

• 知情同意基因检测
• 生化遗传学患者信息
• 血斑采集卡 - 西班牙语说明
• 新生儿庞贝病筛查表：酸性α-葡萄糖苷酶降低
• 新生儿屏幕随访庞贝氏症
• 血斑采集卡，中国说明
• 基因检测知情同意书（西班牙语）
• 血液定点收集说明