测试ID: PD2T
庞贝病二线新生儿筛查，血斑

干血点处理采用2种分析方案，所有测试结果分析后集成。

方案1:

干燥的血斑是通过加入甲醇提取的，甲醇中含有同位素标记的氨基酸和酰基肉碱，这些物质被用作内部标准物质。在正丁醇中加入3M HCl使提取物发生衍生反应。从残留的血斑进行二次提取和衍生化，同时通过流动注射串联质谱分析肌酸和肌酐。(Turgeon C, Magera M, Allard P，等:新生儿在干血斑中联合筛查琥珀酰丙酮、氨基酸和酰基肉碱。临床化学。2008四月;54[4]:657-664)

协议2:

从单个标本中取出两个3毫米的干血点，放在单独的培养皿中。一个点用含有酸性鞘磷脂酶、β -糖脑苷酶、α -葡萄糖苷酶、α -半乳糖苷酶、半乳糖脑苷酶和α - l -硬糖醛酸酶底物和内标的溶液处理。酶板被密封并培养过夜。孵育后，用液-液萃取纯化酶板。第2天，用含有d4-C26溶血磷脂酰胆碱(LPC)的甲醇提取第二个干血斑。采用流动注射串联质谱联用技术将LPC萃取物与酶产物结合分析。(Tortorelli S, Turgeon CT, Gavrilov DK，等:串联质谱同时检测干燥血斑中的6种溶酶体储存障碍和x -肾上腺脑白质营养不良。Clin Chem. 2016九月;62[9]:1248-1254)

周一到周日