测试ID: NPPAN
外周神经病变遗传板，下一代测序（NGS），血液

与已知致病基因相关的遗传性周围神经病变的诊断

用于既往针对特定遗传性周围神经病变相关基因的靶向基因变异分析为阴性的患者的二级检测

识别已知与遗传性周围神经病变相关的基因变异，以便对有风险的家庭成员进行预测性检测

此订购服务包括选择几种与周围神经病变相关的面板测试。为了进行这项测试，必须提供所要求的特定周围神经病变的面板。测试选项包括:

- 持续的电动机神经病变（23基因）

遗传性感觉神经病变(18个基因)

-代谢或综合征性神经病(74个基因)

-运动和感觉神经病变组(82个基因)

周围神经病变扩展面板(193个基因)

-90.基因，全基因分析（1基因）

—痉挛性截瘫神经病变组(41个基因)

-自定义基因面板(https://orders.mayocliniclabs.com/en/tools/gene_panels/）

自定义基因排序教程:https://vimeo.com/299737728/23D56922F1

看到常见问题:自定义基因排序工具在特殊说明中。

看到周围神经病变基因板的靶向基因和方法学细节请参阅特别说明，了解每项检测的靶向基因的详细信息。

*提供有关神经肌肉疾病的测试。有关神经肌肉测试的更多信息，请参阅NMPAN /下一代测序的神经肌肉遗传图谱(NGS)。

这种检查可能有助于诊断遗传性周围神经病变

此测试包括多个预定义面板测试中的任一个或创建自定义基因面板中的任何一个选项。定制基因面板的定价将基于所选基因数（1,2-4,5-14,15-49,50-100和101-500）。看到自定义基因面板排序在特殊说明中。

看到遗传性外周神经病变诊断算法在特殊说明中。

• 基因检测的知情同意
• 遗传性外周神经病变诊断算法
• 分子遗传学：神经学患者信息
• 常见问题:自定义基因排序工具
• 自定义基因面板排序
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 周围神经病变基因板的靶向基因和方法学细节

定制序列捕获和靶向下一代测序(NGS)/聚合酶链反应(PCR)/qPCR, Sanger测序/和/或通过多重连接依赖探针扩增(MLPA)进行基因剂量分析

是的

周围神经病变基因图谱

疾病腓骨肌萎缩
夏科玛丽牙
CMT
Dejerine-Sottas病
dHMN
远端遗传运动神经病变
家族性神经病变
遗传性运动和感觉神经病
遗传性感觉和自主神经病变
遗传性痉挛性截瘫
HMSN
HNPP.
HSAN
小企业
HSP
遗传性神经病
继承的周围神经病变
代谢神经病变
合成
PMP22
痉挛截瘫
综合征的神经病变
家族臂丛神经性神经炎
遗传神经痛的肌萎缩
遗传性臂丛神经炎
h
90.
塞斯德
seedz.
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