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通过流式细胞术确诊复发性肺感染、严重低γ球蛋白血症、外周血B细胞不足1%、有无异常布鲁顿酪氨酸激酶(Btk)蛋白表达的男性患者x -连锁无球蛋白血症(XLA)
评估存在的BTKBtk流式细胞术未显示携带者表型的女性亲属(男性XLA患者)的变异
测试ID | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
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BTKSP | BTK,全基因序列 | 没有 | 是的 |
BTKSQ | BTK,全基因测序 | 没有 | 是的 |
聚合酶链反应(PCR),然后进行DNA序列分析