网络: | mayocliniclabs.com |
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电子邮件: | mcl@mayo.edu |
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确定男性x连锁无球蛋白血症诊断和确定女性携带者的首选检测是BTKFP / Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因型和蛋白分析,全基因序列和流式细胞术,血液。
对于鉴别诊断仍然广泛的病例,BTK可以作为更大的遗传图谱的一部分进行评估,参见BCLGP / b细胞缺陷原发性免疫缺陷疾病图谱(34个基因),下一代测序,各不相同。
可以检测家族变异/已知突变;参见FMTT /家族突变,靶向检测,变化。
1.布鲁顿酪氨酸激酶(BTK)基因型患者信息(T620)是必需的,看到的特别指示。检查可以在没有患者信息的情况下进行,但这有助于提供更全面的解释。强烈建议订购供应商填写此表格,并随样本一起发送。
2.标本中应包括医生姓名和电话号码。
单次提取后,可以对单个标本进行多次全血EDTA基因型检测。有关可以一起订购的测试列表,请参阅特殊说明中的多个全血EDTA基因型测试。
患者准备:先前的异体骨髓移植将干扰检测。请拨打800-533-1710咨询接受骨髓移植的患者的检查指导。
容器/管:淡紫色顶部(EDTA)
标本体积:3ml
收集说明:发送原始管标本。不整除。
1.纽约客户需知情同意。在申请表格或电子订单上的文件,证明有副本存档。以下文件可在特别说明中查阅:
-基因检测的知情同意(T576)
-基因检测的知情同意-西班牙语(T826)
2.布鲁顿酪氨酸激酶(BTK)基因型患者信息(T620)是推荐的,请参见特殊要求
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
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全血EDTA | 冷藏(首选) | ||
环境 |