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测试ID: BTKS
布鲁顿酪氨酸激酶(对)杀人案基因型,全基因序列,血液

标本类型描述验证用于试验的样品类型

全血EDTA

订购指南

确定男性x连锁无球蛋白血症诊断和确定女性携带者的首选检测是BTKFP / Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因型和蛋白分析,全基因序列和流式细胞术,血液。

对于鉴别诊断仍然广泛的病例,BTK可以作为更大的遗传图谱的一部分进行评估,参见BCLGP / b细胞缺陷原发性免疫缺陷疾病图谱(34个基因),下一代测序,各不相同。

可以检测家族变异/已知突变;参见FMTT /家族突变,靶向检测,变化。

必要的信息

1.布鲁顿酪氨酸激酶(BTK)基因型患者信息(T620)是必需的,看到的特别指示。检查可以在没有患者信息的情况下进行,但这有助于提供更全面的解释。强烈建议订购供应商填写此表格,并随样本一起发送。

2.标本中应包括医生姓名和电话号码。

标本要求定义执行测试所需的最佳样品和完成测试的首选体积

单次提取后,可以对单个标本进行多次全血EDTA基因型检测。有关可以一起订购的测试列表,请参阅特殊说明中的多个全血EDTA基因型测试。

患者准备:先前的异体骨髓移植将干扰检测。请拨打800-533-1710咨询接受骨髓移植的患者的检查指导。

容器/管:淡紫色顶部(EDTA)

标本体积:3ml

收集说明:发送原始管标本。不整除。

特殊指令图书馆的pdf文件,包括与考试有关的相关信息和表格

形式

1.纽约客户需知情同意。在申请表格或电子订单上的文件,证明有副本存档。以下文件可在特别说明中查阅:

-基因检测的知情同意(T576)

-基因检测的知情同意-西班牙语(T826)

2.布鲁顿酪氨酸激酶(BTK)基因型患者信息(T620)是推荐的,请参见特殊要求

试样体积最小由检测实验室确定提供临床相关结果所需的样品数量

0.35毫升

拒绝原因确定可能导致标本被拒绝的标本类型和条件

所有样本将在梅奥诊所实验室进行评估,以确定测试的适用性。yabo208

样品稳定性信息提供了将样品运送到执行实验室所需的温度的描述,还包括可选的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
全血EDTA 冷藏(首选)
环境