测试ID：EDSGP
ehlers-danlos综合征面板（12个基因），下一代测序和删除/复制分析，变化

确认Ehlers-Danlos综合征（EDS）的临床诊断

区分EDS的不同亚型进行诊断和管理目的

确定患有遗传咨询目的患有EDS的个人家庭成员的载体状态

该测试包括具有删除/复制（拷贝数变化）分析和补充Sanger测序的下一代测序，以评估变体Adamts2.那ATP7A那CHST14那COL1A1那COL1A2那COL3A1那COL5A1那COL5A2那FKBP14那Flna.那PLOD1.， 和SLC39A13基因。

鉴定致病变异可有助于预后，临床管理，家族性筛查和遗传咨询。

• 知情同意遗传测试
• Marfan和相关疾病患者信息
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

定制序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链反应（PCR）和补充Sanger测序或QPCR如果需要

是的

ehlers-danlos综合征基因面板

Adamts2.
ATP7A
CHST14
COL1A1
COL1A2
COL3A1
COL5A1
COL5A2
ehlers danlos综合症（eds）
FKBP14
PLOD1.
SLC39A13
古典EDS（CEDS）
血管eds（veds）
Dermatosparaxis eds（deds）
肌肉电力转移EDS（MCEDS）
arthrochalasia eds（AED）
心脏瓣膜EDS（CVEDS）
kyphoscoliotic eds（keds）
Spondylodysplastic Eds（Speds）
EDS类型I.
EDS II型
EDS类型IV.
eds类型viic.
枕骨喇叭综合征
eds类型ix.
宫颈结节异源性
菲素A.
下一个序列测序测试