测试ID：EDSGP
ehlers-danlos综合征面板（12个基因），下一代测序和删除/复制分析，各不相同

对本面板上的基因可获得针对家族性变体（也称为位点特异性或已知突变检测）的靶向测试。见FMTT /家族突变，有针对性的测试，有所不同。

标本较为抵达96小时内收集。

1。Marfan和相关疾病患者信息（T636）强烈建议，但不是必需的，填写并与标本一起发送。该信息有助于提供对测试结果的更全面的解释。强烈鼓励订购提供商填写表格并用样本发送。

2.包括与标本的医师名称和电话号码。

患者准备：来自同种异体供体的先前骨髓移植将干扰测试。致电800-533-1710，用于检测接受骨髓移植的患者的说明。

仅提交以下标本中的1个：

样本类型：全血

容器/管：薰衣草上衣（EDTA）

标本体积：3毫升

收藏说明：

1.倒置几次混合血液。

2.在原来的管中发送样品。不等分。

标本稳定信息：环境(优先)4天/冷藏14天

样本类型：提取了脱氧核糖核酸

容器/管：2毫升螺杆顶管

标本体积：100 MCL（微升）

收集说明：

1.优选的体积为100mCl，浓度为250ng / mcl。

2.包括管子上的浓度和体积。

标本稳定信息：冷冻（首选）/环境/冷藏

• 知情同意遗传测试
• Marfan和相关疾病患者信息
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

1。纽约客户提供知情同意。文件上的文件或电子顺序副本在文件上。以下文件有特殊说明提供：

-知情同意遗传测试（t576）

-知情同意遗传检测（西班牙语）（t826）

2。Marfan和相关疾病患者信息（T636）建议，查看特殊说明