测试ID：XCP
遗传性扩展癌症小组各不相同

具有个人或家族史的患者的遗传癌评估暗示遗传性癌症综合症

建立遗传性癌症综合征的诊断，允许根据相关风险进行针对性的癌症监测

识别与癌症风险增加有关的遗传变异，从而可以进行预测性测试和适当的处于危险家庭成员的筛查

基于某些基因改变的聚腺苷dipate-ribose聚合酶（PARP）抑制剂的治疗资格BRCA1，，，，BRCA2）在选定的肿瘤类型中

该测试利用下一代测序来检测与各种遗传癌综合征相关的87个基因中的单核苷酸和拷贝数变体：AIP，ALK，APC（包括启动子1A和1B），ATSIN2，AXIN2，BAP1，BAP1，BARD1，BARD1，BLM，BLM，BLM，BLM，，BLM，，BLM，，BLM，，BLM，BLM，，BLM，BLM，，BLM，BLM，BLM，BLM，BLM，BLM，BLM，BLM，BLM，BLM，BLM，BLM，BLM，，BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, CTTNA1, DICER1, DIS3L2, EGFR, ELP1, EPCAM (copy number variants only), EXT1, EXT2, FANCA, FH, FLCN,GPC3，GREM1（仅上游增强剂区域重复），HOXB13，KIT，LZTR1，MAX，MC1R，MEN1，MET，METF（C.952G> A P.E318K变体），MLH1，MLH1，MLH3，MLH3，MSH2，MSH2，MSH3，MSH6，MSH6，MSH6，MSH6，MSH6，MSH6，MSH6，MSH6，MSH6，MSH6，MSH6，MSH6，MSH6，MSH3，，，，，nbn，，，，nF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN (including promoter), RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, REST, RET, RNF43, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TRIP13, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1. For additional details see Method Description,遗传性扩张癌症小组的靶向基因和方法论细节在特殊说明中。

病原变异的鉴定可能有助于诊断，预后，临床管理，家族筛查和各种遗传癌综合征的遗传咨询。

• 分子遗传学：遗传性癌症综合症患者信息
• 遗传测试的知情同意
• 基因检测的知情同意（西班牙）
• 遗传性扩张癌症小组的靶向基因和方法论细节

序列捕获和下一代测序（NGS），聚合酶链反应（PCR），Sanger测序和/或多重连接依赖性探针扩增（MLPA）

是的

遗传性扩展癌症小组

减毒腺瘤性息肉病
Birt Hogg Dube
乳腺癌
结肠癌
HBOC
HDGC
遗传性乳房和卵巢癌综合征
遗传性弥漫性胃癌
遗传性副瘤和嗜铬细胞瘤
HNPCC
FAP
家族性腺瘤性息肉病
胃癌
青少年息肉病综合征
Li Fraumeni综合征
肺癌
林奇综合征
地图
黑色素瘤
Men1
Men2
多内分泌肿瘤综合征1型
多内分泌肿瘤综合征2型
mutyh相关的息肉病
NextGen测序测试
PGL/PCC
paraganlglioma
细胞瘤
卵巢癌
胰腺癌
Peutz Jeghers综合征
息肉病
PTEN HAMARTOMA肿瘤综合征
前列腺癌
皮肤癌
甲状腺癌
结节硬化症
子宫癌
威尔姆斯肿瘤