测试ID：NGMEM
红细胞膜面板，下一代测序变化

为患有RBC膜障碍的个人或家族史的患者提供全面的遗传评估

针对先前靶向基因突变分析的患者的二线测试对于特异性RBC膜障碍是阴性的

建立遗传性RBC膜障碍的诊断，允许基于所涉及的基因进行适当的管理和监测疾病特征，特别是如果脾切除术是考虑（4）

鉴定与表型严重程度相关的基因内的突变，允许预测测试和进一步的遗传咨询

看NGMEM下一代测序询问的靶向基因在特殊说明中，用于该测试所针对的基因和外显子。

看nghha和subpanel比较基因名单在特殊说明中

• 知情同意遗传测试
• NGMEM下一代测序询问的靶向基因
• 代谢血液学下一代测序（NGS）患者信息
• nghha和subpanel比较基因名单

下一代测序（NGS）

是的

RBC膜测序，V

RBC膜疾病
ANK.
Ankyrin.
光谱素
Band3.
蛋白质4.2
蛋白质4.1
SPTA
stom
遗传性球织毒症（HS）
遗传性椭圆虫病（他）
遗传性Xerocytosis.
东南亚卵巢症
卵细胞症
ANK1
脱水的遗传性气孔诱导症
ellipcytosis.
EPB41
EPB42.
glut1.
GYPC.
他键入1.
他2型
他键入3.
他键入4.
遗传性吡吡孔尿素症（HPP）
HS类型1
HS类型2.
HS类型3.
HS类型4.
HS类型5.
piezo1.
吡孔尿剂症
纠形
SLC2A1.
SLC4A1
SPTA1
SPTB.
stomatocytosis
Stomatin缺乏低温致细胞症
Xerocytosis.
遗传性气孔诱导（HST）
过级遗传的遗传性的口孔症