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明确,全面,经济评估个人jak2.- 与终身持续增加的血红蛋白或血细胞比容相关的阴茎红细胞增多症
测试ID. | 报告名称 | 单独提供 | 始终执行 |
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revei. | 红细胞症解释 | 不 | 是的 |
h | HB Variant,A2和F定量,B | 是的 | 是的 |
HPLC. | HPLC HB Variant,B | 不 | 是的 |
P50P. | 氧解离P50. | 不 | 是的 |
Ctrl. | P50运输控制小瓶 | 不 | 是的 |
大量的 | HB变体按大规模规格,B | 不 | 是的 |
测试ID. | 报告名称 | 单独提供 | 始终执行 |
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SDEX. | 镰刀溶解度,b | 是的 | 不 |
麻 | 遗传性红细胞症mut,b | 是的 | 不 |
IEF. | 等电聚焦,b | 不 | 不 |
暂停 | HB稳定性,b | 不 | 不 |
HPFH. | HB F分配,B | 不 | 不 |
奥纳尔 | α-珠蛋白基因分析 | 是的 | 不 |
WASQR. | α球蛋白基因测序,B | 是的,(订单Waseq) | 不 |
WBSQR. | Beta球蛋白基因测序,B | 是的,(订单WBSeq) | 不 |
WBDDR. | Beta Globin Cluster Locus del / Dup,B | 是的,(WBDD命令) | 不 |
WGSQR. | γ球蛋白全基因测序 | 不 | 不 |
BPGMM. | BPGM全基因测序 | 是的 | 不 |
vhle. | VHL基因红细胞增生突变 | 是的,(命令vhlz) | 不 |
reve0. | 红细胞症概要interp. | 不 | 不 |
这是一个协商评估,其中案件将在Mayo诊所实验室进行评估,适当的测试在额外费用中进行,并解释结果。yabo208
这种概况评估了遗传性(先天性)的红细胞增多症的原因。症状应该是长期或家族性质。所有病例都将用于P50(如果接受送货控制)和血红蛋白变体(阳离子交换高效液相色谱(HPLC),毛细管电泳和质谱),具有解释性报告。额外的测试以反应方式引导,并且可以包括分子测试HBA1 / HBA2.那HBB.那Epor.那vhl.那egln1.(PHD2.),epas1.(HIF2A), 和BPGM.基因,等等。看红细胞增生评估检测算法在特殊说明中。
在测试完成后,将在测试完成后提供额外的咨询解释,以便将后续结果纳入整体评估,如果以下任何分子测试是反应的:
- athal / alpha-globin基因分析,变化
-wasqr /α球蛋白基因测序,血液
-Wbsqr / beta-plobin基因测序,血液
-wbddr / beta-globin cluster locus删除/复制,血液
-wgsqr / gamma-珠蛋白全基因测序,不同
-BPGMM / 2,3-双次磷酸盐酶蛋白酶,全基因测序分析,变化
-HEMP /遗传性红细胞增生,全血
-Vhle /vhl.基因,红细胞增生突变分析,变化
以下算法以特殊说明提供:
看良性血液学评估比较在特殊说明中
Revei:咨询解释
HGBCE:毛细管电泳
HPLC:阳离子交换/高效液相色谱(HPLC)
质量:质谱(MS)
P50P:Hemox-Analyzer测量和绘图O(2)饱和度
IEF:电泳
HPFH:流式细胞仪
不接受不安的异丙醇和热稳定性
VHLE:聚合酶链反应(PCR),然后进行DNA序列分析
Reve0:咨询解释