测试ID: REVE1
红细胞增多症评估，全血

这是一项咨询评估，将在梅奥诊所实验室对案件进行评估，进行适当的额外收费测试，并解释结果。yabo208

此档案评估红细胞增多症的遗传(先天性)原因。症状应该是长期的或家族性的。所有病例都将进行p50(如果收到运输控制)和血红蛋白变异(阳离子交换高效液相色谱(HPLC)，毛细管电泳和质谱)检测，并附上解释报告。附加的检测以反思性的方式指导，可能包括分子检测HBA1 / HBA2，HBB，EPOR，VHL，EGLN1（PHD2)，EPAS1（HIF2a),BPGM基因，以及其他适当的基因。看到红细胞增多症评估测试算法在特殊的指令。

在检测完成后，将提供总结所有检测的补充协商解释，以便在反映下列任何分子检测时，将随后的结果纳入全面评价:

-ATHAL / alpha -珠蛋白基因分析，差异

-WASQR /球蛋白基因测序，血液

-WBSQR /球蛋白基因测序，血液

-WBDDR / β -球蛋白簇位点缺失/复制，血液

-WGSQR / γ球蛋白全基因测序，变化

-BPGMM / 2,3-二磷酸甘油酸突变酶，全基因测序分析，差异

-HEMP /遗传性红细胞增多突变，全血

-VHLE /VHL基因，红细胞增多突变分析，差异

以下算法可在特殊说明:

-骨髓增生性肿瘤:骨髓评估的诊断方法

-骨髓增生性肿瘤:外周血评价的诊断方法

看到良性血液学评价比较在特殊指令

在进行此评估前，应排除真性红细胞增多症和获得性红细胞增多症。

所有3个标本必须在采集后72小时内到达。

包括最近的输血信息。

包括最新的全血细胞计数结果。

代谢血液学患者信息推荐使用T810并应包括临床病史、促红细胞生成素(EPO)水平JAK2结果,如果已知。测试可以在没有这些信息的情况下进行，但是如果收到了所要求的信息，就可以进行更完整的解释。

总共需要3个样本来执行此配置文件。测试需要下列标本:

整个血液EDTA

全血肝素钠治疗P50*

正常运输控制:全血肝素钠用于P50*

*请注意:如果没有收到肝素钠患者或对照标本，则不能进行P50检测。

病人:

容器/管:薰衣草(EDTA)和绿色最高(肝素)

样品数量:

EDTA: 5毫升

肝素:4毫升

收集产品说明:

1.标本采集后立即冷藏。

2.用原管寄送样品。不整除。

3.橡皮筋病人标本和对照药瓶放在一起。

正常航运控制:

容器/管:绿色最高(肝素)

样品数量:4毫升

收集产品说明:

1.同时从一个正常的(健康的)、不相关的、不吸烟的人那里收集一个对照标本。

2.在最外层标签上清楚地标注正常的控制．

3.标本采集后立即冷藏。

4.用原管寄送样品。不整除。

5.橡皮筋病人标本和对照药瓶放在一起。

• 基因检测的知情同意
• 骨髓增生性肿瘤:外周血评价的诊断方法
• 骨髓增生性肿瘤:骨髓评估的诊断方法
• 红细胞增多症评估测试算法
• 代谢血液学患者信息
• 良性血液学评价比较
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

1.纽约客户需知情同意。在申请表格或电子订单上的文件，证明有副本存档。以下文件可在特别说明中查阅:

-基因检测的知情同意(T576)

-基因检测的知情同意-西班牙语(T826)

2.代谢血液学患者信息(T810)在特殊说明中提供。