测试ID：Reve1
红细胞增生评估，全血

对个体的确定的，全面的，经济的评价JAK2-阴性红细胞增多，伴随终生血红蛋白或红细胞压积持续增加

这是一项咨询评估，将在梅奥诊所实验室对案件进行评估，进行适当的额外收费测试，并解释结果。yabo208

这种概况评估了遗传性（先天性）的红细胞增多症的原因。症状应该是长期或家族性质。所有病例都将用于P50（如果接受送货控制）和血红蛋白变体（阳离子交换高效液相色谱（HPLC），毛细管电泳和质谱），具有解释性报告。额外的测试以反应方式引导，并且可以包括分子测试HBA1 / HBA2，HBB，Epor.，vhl.，EGLN1（PHD2)，EPAS1（HIF2a),BPGM.基因，以及其他适当的基因。看到红细胞增生评估检测算法在特殊说明中。

在检测完成后，将提供总结所有检测的补充协商解释，以便在反映下列任何分子检测时，将随后的结果纳入全面评价:

-ATHAL / alpha -珠蛋白基因分析，差异

-wasqr /α球蛋白基因测序，血液

-WBSQR /球蛋白基因测序，血液

-wbddr / beta-globin cluster locus删除/复制，血液

-WGSQR / γ球蛋白全基因测序，变化

-BPGMM / 2,3-双次磷酸盐酶蛋白酶，全基因测序分析，变化

-HEMP /遗传性红细胞增生，全血

-VHLE /vhl.基因，红细胞增生突变分析，变化

以下算法以特殊说明提供：

-骨髓增生性肿瘤:骨髓评估的诊断方法

-肌培养肿瘤：外周血评估的诊断方法

看到良性血液学评估比较在特殊指令

通过血红蛋白或血细胞比容的持续增加来鉴定红细胞增多（多循环症）。红细胞（RBC）计数（在没有慢性静脉切开术或重合缺铁的情况下）的分离增加可能发生在地中海贫血或其他原因中，并不表示红细胞增多症。由于骨髓干细胞的内在缺陷或继发，伴随血清促红细胞生成素（EPO）水平增加，红细胞增多症可能发生作为主要疾病。二次红细胞增多症与许多疾病有关，包括慢性肺病，慢性增加一氧化碳，紫绀心脏病，高空生活，肾囊肿和肿瘤，肝癌等EPO分泌肿瘤。当排除次生红细胞增多症的这些常见原因时，可能存在涉及血红蛋白或红细胞调节机制的遗传原因。重要的是分化来自红细胞增多症的遗传原因的多胆症Vera（PV），后者可以传递给后代，但不带有与PV相关的克隆演化或骨髓纤维化的风险。

遗传性红细胞增多率最常见的原因是存在高氧 - 亲和（HOA）血红蛋白。血红蛋白的子集具有增加的氧气（O2）亲和力导致临床上明显的红细胞症，由组织水平降低卸载。许多是无症状的;然而，一些患者具有复发性的头痛，头晕，疲劳和焦躁的腿。患者的次要子集具有血栓形成发作。受影响的个体可以是熟体，许多人被错误分类为多胆症维拉。左移氧解离曲线（P50值降低）。对血红蛋白分子的氨基酸序列的变化可以扭曲蛋白质结构，影响O 2运输或卸载以及2,3-双磷酸二甲酸的结合（2,3-BPG）。2,3-BPG稳定血红蛋白的脱氧状态。因此，2,3-BPG浓度的降低导致正常血红蛋白分子的较大O2亲和力。 A few cases of erythrocytosis have been associated with a reduction in 2,3-BPG formation. This is most commonly due to variants in the converting enzyme, bisphosphoglycerate mutase (BPGM). Truncating variants in the erythropoietin receptor gene,Epor，已被证明是常染色体显性主要家族性和先天性多胆症（PFCP）（OMIM 133100）的原因。此外，氧气传感途径变体，EPAS1（HIF2A)(611783年人类);EGLN1（PHD2）（OMIM 609820），和vhl.（OMIM 263400）引起遗传性红细胞增多症和子集与Pheochromocytoma和Paragangliomas相关。所有人都显示出常染色体的遗传模式，除了vhl.-相关红细胞增多症，是一种常染色体隐性遗传病。纯合子的vhl.R200W改变已被证明是Chuvash红细胞增多症的病因，这是一种地方性的遗传性红细胞疾病，最初在俄罗斯发现，但后来在其他民族发现。导致变异的流行率Epor.氧感知通路基因尚不清楚，但根据我们的经验，它们比导致HOA血红蛋白变异的基因变异更少见，也比真性红细胞增多症更少见。因为红细胞增多症有很多原因，一个算法和反射性测试策略是有用的评估这些疾病。最初的JAK2V617F改变检测和血清EPO水平对p50结果的进一步分层很重要JAK2- 负面情况。重要的是，Hoa血红蛋白变体的显着子集可以在多个常规筛选平台上电泳沉默;然而，大多数如果没有添加质谱法识别出所有的HOA。我们对这些疾病的丰富经验允许具有高灵敏度的经济综合评价。

将提供最终结果和解释性报告。

评估包括检测血红蛋白病和血红蛋白分子的氧(O2)亲和力。O2亲和力的增加表现为在O2解离曲线上向左移动(p50结果下降)。反射测试Epor.，EGLN1（PHD2)，EPAS1（HIF2a)，vhl.， 和BPGM.将根据需要进行。

这些障碍中的造血病理学家专家将评估案例，进行适当的测试，并发出解释性报告。

运输控制样品需要充分解释氧解离结果，因为极端温度会影响样品的完整性。

在正常血红蛋白水平的情况下(在没有慢性抽血或同时缺铁的情况下)，红细胞计数的单独增加可能发生在地中海贫血或其他原因，并不是全面红细胞增多症评估的指征。

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