引用的测试
| 网页： | mayocliniclabs.com. |
|---|---|
| 电子邮件： | mcl@mayo.edu. |
| 电话： | 800-533-1710 |
| 国际的： | +1 855-379-3115 |
| 值仅在印刷日时有效。 | |
测试ID：CGPH
自定义基因面板，遗传性，下一代测序变化
对...有用
建议测试可能有用的临床障碍或设置
现有的新一代测序的定制通过梅奥诊所实验室提供（NGS）面板yabo208
检测单核苷酸和拷贝数在自定义的基因变异体面板
致病性变异的鉴定可以协助诊断，预后，临床管理，家族筛查和遗传咨询的遗传性疾病
遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息
有关更多信息，请参阅方法描述，用于原始误差的靶向基因和方法细节的新陈代谢定制基因面板， 或者靶基因和方法的详细遗传性肿瘤的自定义基因的组在特殊说明中。
反射试验列出可能或可能不会在额外费用执行的测试，具体取决于初始测试的结果和解释。
| 测试ID. | 报告名称 | 单独提供 | 始终执行 |
|---|---|---|---|
| G145. | 遗传性定制基因面板1 | 不，（仅限账单） | 不 |
| G146. | 遗传性定制基因面板2 | 不，（仅限账单） | 不 |
| G147. | 遗传性定制基因面板三层 | 不，（仅限账单） | 不 |
| G148. | 遗传性定制基因面板第4层 | 不，（仅限账单） | 不 |
| G149. | 遗传性定制基因面板第5级 | 不，（仅限账单） | 不 |
测试算法在初始订单中添加测试时，描绘情况。这包括反射和额外的测试。
定价此测试将基于基因的选择的数目（101-500 1，2-14，15-49，50-100，和大于500）。
特殊说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格
方法名称用于执行测试的方法的简短描述
序列捕获和新一代测序（NGS）/聚合酶链反应（PCR），桑格测序和/或多重连接探针扩增（MLPA）
纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态，如果测试可用于NY州客户端。
是的
报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本
自定义面板基因，遗传性
别名列出测试的其他公共名称，作为搜索援助
nextedgen测序测试
自定义基因订购
自定义基因面板
自定义NGS面板
定制订购
定制面板
自定义测序面板
自定义测序测试
可定制的遗传座
可定制的面板
生成的新陈代谢错误
代谢/生化障碍
先天性糖基化紊乱（CDG）
溶酶体贮积病（LSD）
糖原贮积病（GSD）
神经元蜡样脂褐质（NCL，贝敦氏症）
Zellweger综合征
法布里病（GLA）
庞贝氏症（GAA）
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（ACADVL）
Mucopolysaccaridosis I型（胡尔勒病，IDUA）
Mucoplolysaccaridosis II型（亨特，IDS）
克拉伯病（GALC）
戈谢病（GBA）
X-Linked adrenoleukodystrophy（ABCD1）
肉毒氨酸棕榈酰到转移酶II缺乏（CPT2）
中链酰基 - COA脱氢酶（MCAD）缺乏（ACCAD）
Tay-Sachs疾病（河南）
短链酰基 - COA脱氢酶（苏达）缺乏（ACADS）
肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症（SLC25A20）
卟啉
虚证生物素酶（BTD）
镁多种纤维化
甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症
圣菲利波综合征（SGSH，NAGLU，HGSNAT，GNS）
Wolfram（WFS1，CISD2）
Psap.
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（沃尔曼，LIPA）
尼马曼 - 挑选疾病
胱素尿
甘油脂障碍
GABA障碍
蛋氨酸障碍
3-MCC缺乏
生物素疾病
铜疾病
果糖障碍
戊二酸尿症
丙酸学术界
硫胺素障碍
嘌呤/嘧啶病症
高血清血症
鸟氨酸酶缺乏症（OTC）
亚历山大病（GFAP）
成像性leukodystrophy（Arsa）
自定义基因订购
自定义基因面板
自定义NGS面板
定制订购
定制面板
自定义测序面板
自定义测序测试
可定制的遗传座
可定制的面板
生成的新陈代谢错误
代谢/生化障碍
先天性糖基化紊乱（CDG）
溶酶体贮积病（LSD）
糖原贮积病（GSD）
神经元蜡样脂褐质（NCL，贝敦氏症）
Zellweger综合征
法布里病（GLA）
庞贝氏症（GAA）
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（ACADVL）
Mucopolysaccaridosis I型（胡尔勒病，IDUA）
Mucoplolysaccaridosis II型（亨特，IDS）
克拉伯病（GALC）
戈谢病（GBA）
X-Linked adrenoleukodystrophy（ABCD1）
肉毒氨酸棕榈酰到转移酶II缺乏（CPT2）
中链酰基 - COA脱氢酶（MCAD）缺乏（ACCAD）
Tay-Sachs疾病（河南）
短链酰基 - COA脱氢酶（苏达）缺乏（ACADS）
肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症（SLC25A20）
卟啉
虚证生物素酶（BTD）
镁多种纤维化
甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症
圣菲利波综合征（SGSH，NAGLU，HGSNAT，GNS）
Wolfram（WFS1，CISD2）
Psap.
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（沃尔曼，LIPA）
尼马曼 - 挑选疾病
胱素尿
甘油脂障碍
GABA障碍
蛋氨酸障碍
3-MCC缺乏
生物素疾病
铜疾病
果糖障碍
戊二酸尿症
丙酸学术界
硫胺素障碍
嘌呤/嘧啶病症
高血清血症
鸟氨酸酶缺乏症（OTC）
亚历山大病（GFAP）
成像性leukodystrophy（Arsa）