被测试
| 网络: | mayocliniclabs.com |
|---|---|
| 电子邮件: | mcl@mayo.edu |
| 电话: | 800-533-1710 |
| 国际: | + 1 855-379-3115 |
| 值仅在打印当天有效。 | |
测试ID: CGPH
定制基因面板，遗传，下一代测序，变化
有用的
建议临床疾病或测试可能有帮助的环境
定制由梅奥诊所实验室提供的现有下一代测序(NGS)面板yabo208
在自定义基因面板中检测单核苷酸和拷贝数变异
致病变异的鉴定可以帮助诊断、预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询
遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息
有关更多信息，请参见方法描述，代谢先天错误的靶向基因和方法学细节自定义基因面板,或遗传性肿瘤自定义基因组的靶向基因和方法学细节在特殊的指令。
测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。
该测试的定价将根据所选基因的数量(1、2-14、15-49、50-100、101-500和大于500)。
临床信息讨论生理学，病理生理学和一般的临床方面，因为他们涉及一个实验室测试
该测试可用于定制基因检测面板提供的梅奥诊所实验室。yabo208个体基因可以添加或移除到现有的基因检测面板中。此外，该测试可用于创建您自己的自定义单基因或多基因面板，或在相同疾病状态下组合现有面板。
注意:任何添加到自定义面板的基因必须来自相同的疾病状态。每个自定义基因面板，遗传顺序只能提交一个基因列表ID。属性可以创建基因列表ID自定义基因排序工具(请参阅订购指南)。
参考价值描述用于解释测试结果的参考间隔和附加信息。可能包括基于年龄和性别的间隔时间。间隔是mayo派生的，除非另有指定。如果提供了解释性报告，参考值字段将说明这一点。
将提供一份解释性报告。
解释提供有助于解释测试结果的信息
根据美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)的建议，对所有检测到的变异进行评估。(1)根据已知、预测或可能的致病性对变异进行分类，并报告解释性评论，详细说明它们的潜在或已知意义。
注意事项讨论可能导致诊断混乱的条件，包括不适当的标本采集和处理，不适当的试验选择和干扰物质
临床相关性:
检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果提供的信息不准确或不完整，可能会导致对结果的误解。
如果检查是由于有临床意义的家族史而进行的，那么首先检查受影响的家庭成员往往是有用的。在受影响的家庭成员中发现可报告的变异将有助于对高危个体进行更有信息的检测。
为了讨论进一步检测方案的可用性或帮助解释这些结果，可以联系梅奥诊所实验室的遗传顾问，电话是800-533-1710。
技术的局限性:
下一代测序可能无法检测到所有类型的基因组变异。在极少数情况下，可能会出现假阴性或假阳性结果。某些目标区域的覆盖深度可能是可变的;检测性能低于最低可接受标准或失效区域将被注明。鉴于这些局限性，阴性结果并不排除遗传疾病的诊断。如果怀疑是一种特定的临床疾病，可以考虑采用其他方法进行评估。
由于检测技术的限制，可能存在基因区域无法有效扩增用于测序或缺失和重复分析，包括同源区域、高鸟嘌呤-胞嘧啶(GC)含量和重复序列。根据内部实验室标准，采用替代方法对选定的可报告变型进行确认。
该测试被证实可以检测95%的缺失75个碱基对(bp)和插入47个碱基对。大于或等于40 bp的缺失/插入(delins)，包括移动元件插入，可能比较小的delins检测更不可靠。
删除/复制分析:
该分析针对单外显子和多外显子的缺失/重复;然而，在某些情况下，单外显子分辨率无法实现，这是由于序列覆盖或固有基因组复杂性的孤立减少。平衡的结构重排(如易位和倒置)可能无法检测到。
这个测试不是设计来检测低水平的镶嵌或区分体细胞和胚系变异。如果有可能任何检测到的变异是体细胞，可能需要额外的检测来澄清结果的重要性。
有关基因特异性表现和技术限制的详细信息，请参见代谢先天错误的靶向基因和方法学细节自定义基因面板，遗传性肿瘤自定义基因组的靶向基因和方法学细节，或联系实验室遗传顾问。
如果患者曾接受过异基因造血干细胞移植或最近输过异体血，由于供体DNA的存在，结果可能不准确。请致电梅奥yabo208诊所实验室，了解如何对接受骨髓移植的病人进行检测。
Variants-Policy重新分类:
目前，实验室定期系统地审查以前分类过的变种还不是标准做法。实验室鼓励卫生保健提供者随时与实验室联系，了解特定变体的分类随时间的变化情况。
变体的评估:
变异的评估和分类是根据美国医学遗传学和基因组学学院(American College of Medical Genetics and Genomics)和分子病理学协会(Association for Molecular Pathology)的推荐标准进行的。(1)也可以考虑其他基因特异性指南。变异是根据已知的、预测的或可能的致病性进行分类的，并以解释性注释详细说明其潜在的或已知的意义。分类为良性或可能良性的变异没有报告。
多种硅评价工具可用于帮助解释这些结果。硅评估工具预测的准确性高度依赖于给定基因的可用数据，定期更新这些工具可能会导致预测随着时间的推移而改变。从硅评估工具的结果应解释谨慎和专业的临床判断。
临床参考临床性质的深入阅读的建议
1.Richards S, Aziz N, Bale S，等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会的联合共识建议。Genet Med. 2015 May;17(5):405-424。doi: 10.1038 / gim.2015.30。