测试ID: GAL14
半乳糖血症基因分析，14-突变面板，变化

确定半乳糖血症诊断的二级检查(通过酶学检测或新生儿筛查显示)

已知基因型的受影响个体的携带者测试家族成员(包含突变)

Duarte变异和洛杉矶(LA)变异基因型的解决

Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase(高尔特)建议将酶分析作为一级检测方法。参见GALT/半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)，血液了解更多信息

该测试推荐用于血红蛋白酶值小于24.5 nmol/h/mg的个体。

检测可用于确诊半乳糖血症或进行载体筛查。

如果GALT酶分析结果与本检测结果不一致，则可考虑GALTM / GALT基因、全基因分析、变异。

中是否存在以下14种突变高尔特基因:-119_-116delGTCA、D98N、S135L、T138M、M142K、F171S、Q188R、L195P、Y209C、K285N、N314D、Q344K、c.253-2A>G, 5 kb缺失。

看到半乳糖血症检测算法在特殊的指令。

• 分子遗传学:先天性遗传疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 半乳糖血症检测算法
• 血迹收集卡-西班牙语说明
• 血点采集卡-中文说明
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• Galactosemia-Related测试列表
• 血点采集说明

基于多重聚合酶链反应(PCR)的检测，利用Agena质量阵列平台