被测试
| 网络: | mayocliniclabs.com |
|---|---|
| 电子邮件: | mcl@mayo.edu |
| 电话: | 800-533-1710 |
| 国际: | + 1 855-379-3115 |
| 值仅在打印当天有效。 | |
测试ID: GAL14
半乳糖血症基因分析，14-突变面板，变化
方法描述
描述如何执行测试，并提供特定于方法的参考
一种基于pcr的检测方法，利用Agena Mass Array平台用于检测以下14种突变的存在高尔特基因:-119_-116delGTCA、D98N、S135L、T138M、M142K、F171S、Q188R、L195P、Y209C、K285N、N314D、Q344K、c.253-2A>G, 5 kb缺失。(未发表的梅奥法)
PDF报告指示报告是否包含带有图表、图像或其他丰富信息的附加文档
没有
天(s)列出进行测试的天数。这一范围反映了样品必须在测试实验室开始测试过程的日期，包括测试执行前的任何样品准备和处理时间。有些检测被列为连续进行的，这意味着在一天中进行多次检测。
星期一到星期五
报告可用时间间隔(从梅奥诊所实验室收到样本到获得结果)考虑到标准设置日和周末。yabo208第一天通常是结果可用的时间。最后一天是可能需要的时间，包括任何必要的重复测试。
8 - 14天
样品保留时间概述测试后标本在实验室中保存的时间，然后将其丢弃
全血:2周(如果可以的话)提取DNA: 3个月
执行实验室的位置指示执行测试的实验室的位置
罗彻斯特