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测试ID:GAL14
半乳糖瘤基因分析,14个突变面板,各不相同

测试算法在初始订单中添加测试时,描绘情况。这包括反射和额外的测试。

测试以下14个突变的存在加尔特基因:-119_-116DelGTCA,D98N,S135L,T138M,M142K,F171S,Q188R,L195P,Y209C,K285N,N314D,Q344K,C.253-2A> G和5 KB缺失。

半乳糖血症测试算法在特殊的说明中。

样本类型描述验证的标本类型进行测试

改变

运输说明

标本较为抵达96小时的绘图。

要求标本定义执行测试所需的最佳样本以及完成测试的首选卷

可以在1标本上进行半乳糖性的多种全血液试验。提交标本时测试的优先顺序。看Galactosemia相关的测试列表在特殊说明中可以一起订购的测试列表。

患者准备:来自同种异体供体的先前骨髓移植将干扰测试。致电800-533-1710,用于检测接受骨髓移植的患者的说明。

仅提交以下标本中的1个:

首选:

样本类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草顶部(EDTA)或黄色顶部(ACD)

可接受的:任何抗凝血剂

标本体积:3毫升

收集说明:

1.倒置几次混合血液。

2.在原来的管中发送样品。

标本稳定信息:环境(首选)/冷冻/冷藏

可接受的:

样本类型:血液斑点

补给品:卡 - 血液点收集(滤纸)(T493)

容器/管:

首选:集合卡(Whatman蛋白质保护程序903纸)

可接受的:Ahlstrom 226滤纸或血液点收集卡

标本体积:2到5个血斑

收集说明:

1.患者的替代血液收集选择> 1年龄是手指棒。

2.让血液在滤纸上在水平位置处在滤纸上干3小时。

3.不要将标本暴露在加热或直射阳光下。

4.不要堆叠湿标本。

5.保持样品干燥。

标本稳定信息:环境(首选)/冷藏

附加信息:

1.对于收集说明,请参阅血液点收集说明在特殊的说明中。

2.在西班牙语中收集说明,请参阅血液点收集卡 - 西班牙语指示(t777)在特殊说明中。

3.用于中文的收集说明,见血液点收集卡 - 中文说明(t800)在特殊说明中。

特殊说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格

形式

1。纽约客户提供知情同意。文件上的文件或电子顺序副本在文件上。以下文件有特殊说明提供:

-知情同意遗传测试(T576)

-知情同意遗传测试 - 西班牙语(t826)

2。分子遗传学:先天性遗传疾病患者信息(t521)特殊说明

标本最小卷定义提供由测试实验室确定的临床相关结果所需的样品量

血:1毫升
血斑:3

由于拒绝识别可能导致样本被拒绝的标本类型和条件

所有标本将由Mayo Clinic Laborators评估,以进行测yabo208试适用性。

标本稳定信息提供将样品运输到执行实验室所需的温度的描述,还包括替代可接受的温度

样本类型 温度 时间 特殊容器
改变 环境(首选)
冻结
冷藏