测试ID: GAL14
半乳糖血症基因分析，14-突变面板，变化

确定半乳糖血症诊断的二级检查(通过酶学检测或新生儿筛查显示)

已知基因型的受影响个体的携带者测试家族成员(包含突变)

Duarte变异和洛杉矶(LA)变异基因型的解决

中是否存在以下14种突变高尔特基因:-119_-116delGTCA、D98N、S135L、T138M、M142K、F171S、Q188R、L195P、Y209C、K285N、N314D、Q344K、c.253-2A>G, 5 kb缺失。

看到半乳糖血症检测算法在特殊的指令。

经典半乳糖血症是一种常染色体隐性半乳糖代谢疾病，由半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(高尔特)基因。完全或几乎完全缺乏GALT酶是危及生命的。如果不及时治疗，并发症包括肝功能衰竭、败血症、智力低下和死亡。半乳糖血症的治疗是通过无半乳糖饮食，这允许迅速从急性症状和一般良好的预后。尽管在早期就进行了适当的治疗，但半乳糖血症儿童发育迟缓、语言问题和运动功能异常的风险仍在增加。患有半乳糖血症的女性患卵巢早衰的风险增加。典型半乳糖血症的患病率约为三万分之一。

Duarte变异半乳糖血症(Duarte突变，N314D和- 119_116delgtca在顺式[在同一染色体上]和反式[在相反染色体上]的经典突变的复合杂合度)通常与较高的酶活性水平(5%-20%)比经典半乳糖血症(<5%)相关;然而，这可能是难以区分的新生儿筛查试验。通常，患有Duarte变异半乳糖血症的个体具有较温和的表型，但也经常在婴儿期用低半乳糖饮食治疗。洛杉矶变种，由不存在- 119_116delgtca的N314D组成，与正常水平的GALT酶活性相关。

新生儿筛查，通过测量总半乳糖(半乳糖和半乳糖-1-磷酸)和/或确定GALT酶的活性来识别潜在受影响的个体，因状态而异。通过对GALT酶活性的随访定量测定确定半乳糖血症的诊断。如果酶水平指示携带者或受影响的状态，分子检测为常见高尔特可能会发生突变。如果1或2种致病突变均未通过靶向突变分析检测到，且生化检测已证实诊断为半乳糖血症，则进行测序高尔特基因可用于识别私人突变。

的高尔特基因图谱到9p13。在典型半乳糖血症患者中常见几种致病突变(G/G基因型)。最常见的是Q188R经典突变。这种突变占经典半乳糖血症等位基因的60% - 70%。S135L突变是非洲裔美国人最常见的突变，约占该人群突变等位基因的50%。K285N突变在东欧后裔中很常见，占该人群等位基因的25% - 40%。L195P突变可在5% ~ 7%的典型半乳糖血症中观察到。5 kb的缺失在德系犹太人后裔中很常见。Duarte突变(N314D和-119_-116delGTCA)在美国5%的普通人群中观察到。该方法检测到的其他突变(D98N、S135L、T138M、M142K、F171S、Y209C、Q344K)均不常见，但已知在一般人群中复发。

这些突变，除了LA变异，都包括在GAL14 /半乳糖血症基因分析(14-突变面板)和GCT /半乳糖血症反射，血液。看到半乳糖血症检测算法参阅特别说明以了解更多信息。有关诊断策略的更多信息，请参阅《半乳糖血症:当前检测策略和检测选择辅助》，梅奥诊所实验室公报2005年5月30日(5)。yabo208

将提供一份解释性报告。

将提供一份解释性报告。

结果应在生化结果的背景下解释。

本试验不能检测所有引起半乳糖血症的突变。因此，没有可检测到的突变并不排除个体是这种疾病的携带者或受其影响的可能性。

检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，我们对结果的解释可能会出现错误。

存在可能导致假阴性或假阳性结果的罕见多态性。如果获得的结果与临床结果不一致，则应考虑进行额外的检测。

在罕见的病例中，可以鉴定出意义不明的DNA改变。

许多疾病的症状可能与半乳糖血症相似。因此，在进行DNA分析之前，建议进行生化检测以确定半乳糖血症的诊断。

1.赖凯:半乳糖血症的分子生物学。医学杂志1998 11 - 12;1(1):40-48

2.Kaye CI，遗传学委员会，Accurso F，等:新生儿筛查情况说明书。儿科2006年9月,118 (3):e934 - 963

3.王志强，王志强，王志强，等。半乳糖代谢紊乱的分子基础:过去、现在和未来。71(1-2):62-65

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