测试ID：GA2P
戊二酸尿尿II基因面板，变化

随访异常的生化结果暗示淡酸血症II型

为戊二酸血症患者建立分子诊断II型

鉴定已知与戊二酸血症相关的基因内的变体，允许对风险的家庭成员预测测试

该测试利用下一代测序来检测与戊二醛症相关的8个基因中的单核苷酸和拷贝数变体：ETFA，ETFB，ETFDH，FLAD1，SLC52A1，SLC52A2，SLC52A3，TANGO2。看戊二酸型II基因组的靶向基因和方法细节在特殊的说明和方法描述中获取其他详细信息。

鉴定致病性变异可有助于诊断，预后，临床管理，家族性筛查和戊二酸型II型的遗传咨询。

可以考虑额外的第一层测试/推荐。有关更多信息，请参阅订购指导。

• 分子遗传学：生物化学障碍患者信息
• 知情同意遗传测试
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 戊二酸型II基因组的靶向基因和方法细节

定制序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序。