测试ID: GA2P
戊二酸尿II型基因图谱，各不相同

筛查II型戊二酸血症(GA II)的建议一级试验是生化试验的组合，包括血浆和尿液有机酸中的酰基肉碱含量。订购ACRN /酰基肉碱，定量，血浆和非统组织/有机酸筛选，尿液。除了戊二酸升高外，II型GA患者还表现为乙基丙二酸(EMA)、甲基琥珀酸(MSA)和2-羟基戊二酸(2OH-GA)升高。

标本最好在采集后96小时内到达。

病人准备:先前来自异体捐赠者的骨髓移植会干扰检测。请拨打800-533-1710咨询接受骨髓移植的患者的检查指导。

样品类型:全血

容器/管:

首选:淡紫色上衣(EDTA)或黄色上衣(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1.翻转几次以混合血液。

2.用原管寄送样品。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

• 分子遗传学:生化疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 戊二酸尿II型基因图谱的靶向基因和方法细节

1.纽约客户需知情同意。在申请表格或电子订单上的文件，证明有副本存档。以下文件可在特别说明中查阅:

-基因检测的知情同意(T576)

-基因检测的知情同意(西班牙语)(T826)

2.分子遗传学:生化疾病患者信息(T527)