测试ID：GA2P
型戊二酸尿症II基因面板，不定

随访提示戊二酸血症II型的异常生化结果

建立戊二酸血症II型患者的分子诊断

识别已知与戊二酸血症相关的基因变异，以便对有风险的家庭成员进行预测检测

该测试利用下一代测序来检测单核苷酸，并复制与戊二酸尿症相关联8个基因数变异：Etfa, etfb, etfdh, flad1, slc52a1, slc52a2, slc52a3, tango．看到靶基因和方法细则型戊二酸尿症II基因面板在特别说明和方法说明的其他详细信息。

致病性变异的鉴定可以协助诊断，预后，临床管理，家族的筛选和遗传咨询型戊二酸尿症II。

附加的第一层的测试可以被认为/建议。欲了解更多信息，请参阅订购指南。

戊二酸血症II型（GA II），也称为多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD），是由在任一电子转移黄素蛋白（ETF）或ETF-泛醌氧化还原酶缺陷引起的。这种疾病可能是严重的，并且通常在生命的第一周内是致命的，具有症状，包括低血糖，肌肉无力，代谢性酸中毒，畸形特征，心脏缺陷或心律失常，肾囊肿，和肝脏脂肪浸润。GA II可以有一个温和的介绍，也被称为乙基丙，己酸尿症，与雷般的童年和成年儿童和肌肉无力的疾病。三个基因有牵连导致GA II：ETFA那ETFB,ETFDH．

这种全面的基因面板是建立患者GA II的显示临床和生化特征诊断的有用工具。

解释性报告将提供。

根据美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)的建议，对所有检测到的变异进行评估。(1)根据已知、预测或可能的致病性对变异进行分类，并报告解释性评论，详细说明它们的潜在或已知意义。

临床的联系：

检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。

如果提供的信息不准确或不完整，可能会导致对结果的误解。

如果检查是由于有临床意义的家族史而进行的，那么首先检查受影响的家庭成员往往是有用的。在受影响的家庭成员中发现可报告的变异将有助于对危险个体进行更有信息的检测。

为了讨论进一步检测选项的可用性，为一般检测选择提供帮助，或为这些结果的解释提供帮助，可以联系梅奥诊所实验室的遗传顾问，电话800-533-1710。

技术限制：

新一代测序可能无法检测到所有类型的基因变种。在极少数情况下，可能会出现假阴性或假阳性结果。覆盖的深度可以是用于某些目标区域的变量，但低于最低可接受标准或失败的区域测定性能将会注意到。由于这些限制，阴性结果不排除遗传性疾病的诊断。如果特定的临床疾病被怀疑，被替代的方法评估可以考虑。

如果患者有一个异基因造血干细胞移植或最近异源输血，这些结果可能是不精确的，由于供体DNA的存在。呼叫梅奥诊yabo208所实验室进行测试谁收到了骨髓移植患者的说明。

可能存在不能有效扩增用于测序或缺失和重复分析的测定法的技术的限制，其中包括，高鸟嘌呤 - 胞嘧啶（GC）的含量，和重复序列的同源性的区域的结果的基因的区域。选择报告变体的确认将通过交替方法基于内部实验室标准进行。

该方法不能可靠地检测40个或更多碱基对(bp)的插入/缺失(indels)，包括Alu插入、长核杂散元素(LINES)和短核杂散元素(SINES)。生物信息学软件管道被证实可以检测95%的75 bp以下的缺失和47 bp以下的插入。

此外，低水平的镶嵌变体可能不被检测到。

这个测试的目的不是体细胞和生殖细胞变体之间进行区分。如果存在这样的可能性，任何检测到的变体是体细胞，进一步的测试可能是必要的，以澄清结果的意义。

变种-政策的重新分类：

在这个时候，它不是实验室系统地回顾以前分类变种定期的标准做法。实验室鼓励医疗保健提供者联系实验室在任何时间来学习如何一个具体的变的状态可能会随时间而变化。

变异的评价：

根据美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)和分子病理学协会(AMP)的建议，评估和分类变异。(1)其他基因特异性指南也可以考虑。变异是根据已知的、预测的或可能的致病性进行分类的，并以解释性注释详细说明其潜在的或已知的意义。分类为良性或可能良性的变异没有报告。

多种硅评价工具可用于帮助解释这些结果。硅评估工具预测的准确性高度依赖于给定基因的可用数据，定期更新这些工具可能会导致预测随着时间的推移而改变。从硅评估工具的结果应解释谨慎和专业的临床判断。未预测会影响剪接或导致疾病的内含子和同义序列变异尚未报道。

1.Richards S, Aziz N, Bale S，等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会的联合共识建议。Genet Med. 2015 May;17(5):405-424

2.电子转移黄素蛋白和电子转移黄素蛋白-泛素氧化还原酶的缺陷:戊二酸血症II型。见:Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA，编。遗传疾病的在线代谢和分子基础。麦格劳-希尔;2019.该法案于2019年12月20日生效。可以在www.ommbid.com

• 分子遗传学：生化疾病患者信息
• 知情同意基因检测
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 靶基因和方法细则型戊二酸尿症II基因面板